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Merkmale
Mit IDUA verknüpfte Merkmale
alpha-L-iduronidase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 119 Merkmale mit IDUA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Immer |
| Big calvaria | Immer |
| Coarse facial features | Immer |
| Enlargement of skull bones | Immer |
| Frontal bossing | Immer |
| Full lips | Immer |
| Overgrowth of skullcap | Immer |
| Wide nasal bridge | Immer |
| Depressed nasal bridge | Sehr häufig (80–99 %) |
| Full cheeks | Sehr häufig (80–99 %) |
| Large face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nasal inflammation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Sehr häufig (80–99 %) |
| Drooping lower lip | Häufig (30–79 %) |
| Long, narrow head | Häufig (30–79 %) |
| Wide mouth | Manchmal (5–29 %) |
| Big lower jaw | Nicht erfasst |
| Broad face | Nicht erfasst |
| Broad nasal tip | Nicht erfasst |
| Decreased size of tooth | Nicht erfasst |
| Gum enlargement | Nicht erfasst |
| J-shaped sella turcica | Nicht erfasst |
| Little lower jaw | Nicht erfasst |
| Wide nose | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Immer |
| Hand pain | Immer |
| Joint stiffness | Immer |
| Abnormal skeletal development | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hernia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the ribs | Häufig (30–79 %) |
| C1-C2 subluxation | Häufig (30–79 %) |
| Narrow pelvis bone | Häufig (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | Manchmal (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Nicht erfasst |
| Displacement of one backbone compared to another | Nicht erfasst |
| Flared iliac wing | Nicht erfasst |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nicht erfasst |
| Hunched back | Nicht erfasst |
| Hypoplasia of the odontoid process | Nicht erfasst |
| Short collarbone | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Immer |
| Mitral stenosis | Immer |
| Narrowing of aortic valve | Immer |
| Abnormal heart valve morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Sehr häufig (80–99 %) |
| Aortic regurgitation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased spleen size | Sehr häufig (80–99 %) |
| Mitral regurgitation | Sehr häufig (80–99 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Angina pectoris | Manchmal (5–29 %) |
| Endocardial fibroelastosis | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged tonsils | Nicht erfasst |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cerebral palsy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Global developmental delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Häufig (30–79 %) |
| Depression | Häufig (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Häufig (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal CNS myelination | Nicht erfasst |
| Cervical cord compression | Nicht erfasst |
| Constrictive median neuropathy | Nicht erfasst |
| Obstructive sleep apnea | Nicht erfasst |
| Ongoing loss of nerve cells | Nicht erfasst |
| Worsening neurological symptoms | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Immer |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Immer |
| Permanent flexion of the finger | Immer |
| Thenar muscle atrophy | Immer |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the elbow | Häufig (30–79 %) |
| Coxa valga | Nicht erfasst |
| High-arched foot | Nicht erfasst |
| Knock knees | Nicht erfasst |
| Small head of thigh bone | Nicht erfasst |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Corneal opacity | Immer |
| Drooping of both upper eyelids | Immer |
| Wide-set eyes | Immer |
| Glaucoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Noninflammatory retina disease | Häufig (30–79 %) |
| Retina degeneration | Manchmal (5–29 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Belly sticks out | Immer |
| Inguinal hernia | Immer |
| Umbilical hernia | Immer |
| Enlarged liver | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Sehr häufig (80–99 %) |
| Mongolian blue spot | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Nicht erfasst |
| Thickened skin | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Immer |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Immer |
| Heparan sulfate excretion in urine | Immer |
| Mucopolysacchariduria | Sehr häufig (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Immer |
| Hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth delay | Immer |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IDUA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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