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Rasgos
Rasgos asociados a IDUA
alpha-L-iduronidase
El Human Phenotype Ontology asocia 119 rasgos a IDUA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Siempre |
| Big calvaria | Siempre |
| Coarse facial features | Siempre |
| Enlargement of skull bones | Siempre |
| Frontal bossing | Siempre |
| Full lips | Siempre |
| Overgrowth of skullcap | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full cheeks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal inflammation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping lower lip | Frecuente (30–79 %) |
| Long, narrow head | Frecuente (30–79 %) |
| Wide mouth | A veces (5–29 %) |
| Big lower jaw | No registrado |
| Broad face | No registrado |
| Broad nasal tip | No registrado |
| Decreased size of tooth | No registrado |
| Gum enlargement | No registrado |
| J-shaped sella turcica | No registrado |
| Little lower jaw | No registrado |
| Wide nose | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Siempre |
| Hand pain | Siempre |
| Joint stiffness | Siempre |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hernia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the ribs | Frecuente (30–79 %) |
| C1-C2 subluxation | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow pelvis bone | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | No registrado |
| Displacement of one backbone compared to another | No registrado |
| Flared iliac wing | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Hunched back | No registrado |
| Hypoplasia of the odontoid process | No registrado |
| Short collarbone | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Siempre |
| Mitral stenosis | Siempre |
| Narrowing of aortic valve | Siempre |
| Abnormal heart valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aortic regurgitation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mitral regurgitation | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Endocardial fibroelastosis | A veces (5–29 %) |
| Enlarged tonsils | No registrado |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebral palsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal CNS myelination | No registrado |
| Cervical cord compression | No registrado |
| Constrictive median neuropathy | No registrado |
| Obstructive sleep apnea | No registrado |
| Ongoing loss of nerve cells | No registrado |
| Worsening neurological symptoms | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Siempre |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Siempre |
| Permanent flexion of the finger | Siempre |
| Thenar muscle atrophy | Siempre |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the elbow | Frecuente (30–79 %) |
| Coxa valga | No registrado |
| High-arched foot | No registrado |
| Knock knees | No registrado |
| Small head of thigh bone | No registrado |
| Thickening of shaft or central part of long bones | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corneal opacity | Siempre |
| Drooping of both upper eyelids | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Noninflammatory retina disease | Frecuente (30–79 %) |
| Retina degeneration | A veces (5–29 %) |
| Opacification of the corneal stroma | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Belly sticks out | Siempre |
| Inguinal hernia | Siempre |
| Umbilical hernia | Siempre |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mongolian blue spot | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | No registrado |
| Thickened skin | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Siempre |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Siempre |
| Heparan sulfate excretion in urine | Siempre |
| Mucopolysacchariduria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Siempre |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IDUA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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