Tratti

Tratti collegati a IDUA

alpha-L-iduronidase

La Human Phenotype Ontology collega 119 tratti a IDUA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Sempre
Big calvaria	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Enlargement of skull bones	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Full lips	Sempre
Overgrowth of skullcap	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Full cheeks	Molto spesso (80–99%)
Large face	Molto spesso (80–99%)
Nasal inflammation	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Thick eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Wide mouth	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Non registrato
Broad face	Non registrato
Broad nasal tip	Non registrato
Decreased size of tooth	Non registrato
Gum enlargement	Non registrato
J-shaped sella turcica	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dysostosis multiplex	Sempre
Hand pain	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Molto spesso (80–99%)
Hernia	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal collarbone	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
C1-C2 subluxation	Spesso (30–79%)
Narrow pelvis bone	Spesso (30–79%)
Narrow spinal canal	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Non registrato
Displacement of one backbone compared to another	Non registrato
Flared iliac wing	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Hypoplasia of the odontoid process	Non registrato
Short collarbone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Mitral stenosis	Sempre
Narrowing of aortic valve	Sempre
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Molto spesso (80–99%)
Aortic regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Disease of the heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Mitral regurgitation	Molto spesso (80–99%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Angina pectoris	A volte (5–29%)
Endocardial fibroelastosis	A volte (5–29%)
Enlarged tonsils	Non registrato
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Cerebral palsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Non registrato
Cervical cord compression	Non registrato
Constrictive median neuropathy	Non registrato
Obstructive sleep apnea	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Worsening neurological symptoms	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad wide portion of long bone	Sempre
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Thenar muscle atrophy	Sempre
Abnormal shape of shaft of long bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the elbow	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Non registrato
High-arched foot	Non registrato
Knock knees	Non registrato
Small head of thigh bone	Non registrato
Thickening of shaft or central part of long bones	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Corneal opacity	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Spesso (30–79%)
Retina degeneration	A volte (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Belly sticks out	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
Mongolian blue spot	Spesso (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)
Excessive hairiness	Non registrato
Thickened skin	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Dermatan sulfate excretion in urine	Sempre
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Sempre
Heparan sulfate excretion in urine	Sempre
Mucopolysacchariduria	Molto spesso (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of windpipe	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IDUA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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