AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu IDUA
alpha-L-iduronidase
Human Phenotype Ontology asociază 119 trăsături cu IDUA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Întotdeauna |
| Big calvaria | Întotdeauna |
| Coarse facial features | Întotdeauna |
| Enlargement of skull bones | Întotdeauna |
| Frontal bossing | Întotdeauna |
| Full lips | Întotdeauna |
| Overgrowth of skullcap | Întotdeauna |
| Wide nasal bridge | Întotdeauna |
| Depressed nasal bridge | Foarte des (80–99%) |
| Full cheeks | Foarte des (80–99%) |
| Large face | Foarte des (80–99%) |
| Nasal inflammation | Foarte des (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Foarte des (80–99%) |
| Short neck | Foarte des (80–99%) |
| Thick eyebrow | Foarte des (80–99%) |
| Drooping lower lip | Des (30–79%) |
| Long, narrow head | Des (30–79%) |
| Wide mouth | Uneori (5–29%) |
| Big lower jaw | Neînregistrat |
| Broad face | Neînregistrat |
| Broad nasal tip | Neînregistrat |
| Decreased size of tooth | Neînregistrat |
| Gum enlargement | Neînregistrat |
| J-shaped sella turcica | Neînregistrat |
| Little lower jaw | Neînregistrat |
| Wide nose | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Întotdeauna |
| Hand pain | Întotdeauna |
| Joint stiffness | Întotdeauna |
| Abnormal skeletal development | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal vertebral morphology | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Foarte des (80–99%) |
| Hernia | Foarte des (80–99%) |
| Limitation of joint mobility | Foarte des (80–99%) |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Des (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Des (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Des (30–79%) |
| C1-C2 subluxation | Des (30–79%) |
| Narrow pelvis bone | Des (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Uneori (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Neînregistrat |
| Displacement of one backbone compared to another | Neînregistrat |
| Flared iliac wing | Neînregistrat |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
| Hunched back | Neînregistrat |
| Hypoplasia of the odontoid process | Neînregistrat |
| Short collarbone | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Mitral stenosis | Întotdeauna |
| Narrowing of aortic valve | Întotdeauna |
| Abnormal heart valve morphology | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Foarte des (80–99%) |
| Aortic regurgitation | Foarte des (80–99%) |
| Disease of the heart muscle | Foarte des (80–99%) |
| Increased spleen size | Foarte des (80–99%) |
| Mitral regurgitation | Foarte des (80–99%) |
| High blood pressure | Des (30–79%) |
| Angina pectoris | Uneori (5–29%) |
| Endocardial fibroelastosis | Uneori (5–29%) |
| Enlarged tonsils | Neînregistrat |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Foarte des (80–99%) |
| Cerebral palsy | Foarte des (80–99%) |
| Global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal pyramidal sign | Des (30–79%) |
| Depression | Des (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Des (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Des (30–79%) |
| Abnormal CNS myelination | Neînregistrat |
| Cervical cord compression | Neînregistrat |
| Constrictive median neuropathy | Neînregistrat |
| Obstructive sleep apnea | Neînregistrat |
| Ongoing loss of nerve cells | Neînregistrat |
| Worsening neurological symptoms | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Întotdeauna |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Întotdeauna |
| Permanent flexion of the finger | Întotdeauna |
| Thenar muscle atrophy | Întotdeauna |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Des (30–79%) |
| Abnormality of the elbow | Des (30–79%) |
| Coxa valga | Neînregistrat |
| High-arched foot | Neînregistrat |
| Knock knees | Neînregistrat |
| Small head of thigh bone | Neînregistrat |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Corneal opacity | Întotdeauna |
| Drooping of both upper eyelids | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Glaucoma | Foarte des (80–99%) |
| Noninflammatory retina disease | Des (30–79%) |
| Retina degeneration | Uneori (5–29%) |
| Opacification of the corneal stroma | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Belly sticks out | Întotdeauna |
| Inguinal hernia | Întotdeauna |
| Umbilical hernia | Întotdeauna |
| Enlarged liver | Foarte des (80–99%) |
| Chronic diarrhea | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Foarte des (80–99%) |
| Mongolian blue spot | Des (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Uneori (5–29%) |
| Excessive hairiness | Neînregistrat |
| Thickened skin | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Întotdeauna |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Întotdeauna |
| Heparan sulfate excretion in urine | Întotdeauna |
| Mucopolysacchariduria | Foarte des (80–99%) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Întotdeauna |
| Hearing impairment | Des (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Întotdeauna |
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IDUA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni