Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IDUA

alpha-L-iduronidase

De Human Phenotype Ontology koppelt 119 kenmerken aan IDUA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

IDUA

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongue	Altijd
Big calvaria	Altijd
Coarse facial features	Altijd
Enlargement of skull bones	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Full lips	Altijd
Overgrowth of skullcap	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Full cheeks	Heel vaak (80–99%)
Large face	Heel vaak (80–99%)
Nasal inflammation	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Thick eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Long, narrow head	Vaak (30–79%)
Wide mouth	Soms (5–29%)
Big lower jaw	Niet vastgelegd
Broad face	Niet vastgelegd
Broad nasal tip	Niet vastgelegd
Decreased size of tooth	Niet vastgelegd
Gum enlargement	Niet vastgelegd
J-shaped sella turcica	Niet vastgelegd
Little lower jaw	Niet vastgelegd
Wide nose	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dysostosis multiplex	Altijd
Hand pain	Altijd
Joint stiffness	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Heel vaak (80–99%)
Hernia	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal collarbone	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ribs	Vaak (30–79%)
C1-C2 subluxation	Vaak (30–79%)
Narrow pelvis bone	Vaak (30–79%)
Narrow spinal canal	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Niet vastgelegd
Displacement of one backbone compared to another	Niet vastgelegd
Flared iliac wing	Niet vastgelegd
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Hunched back	Niet vastgelegd
Hypoplasia of the odontoid process	Niet vastgelegd
Short collarbone	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleen	Altijd
Mitral stenosis	Altijd
Narrowing of aortic valve	Altijd
Abnormal heart valve morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Heel vaak (80–99%)
Aortic regurgitation	Heel vaak (80–99%)
Disease of the heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Heel vaak (80–99%)
Mitral regurgitation	Heel vaak (80–99%)
High blood pressure	Vaak (30–79%)
Angina pectoris	Soms (5–29%)
Endocardial fibroelastosis	Soms (5–29%)
Enlarged tonsils	Niet vastgelegd
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal nerve conduction velocity	Heel vaak (80–99%)
Cerebral palsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Niet vastgelegd
Cervical cord compression	Niet vastgelegd
Constrictive median neuropathy	Niet vastgelegd
Obstructive sleep apnea	Niet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cells	Niet vastgelegd
Worsening neurological symptoms	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad wide portion of long bone	Altijd
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Altijd
Permanent flexion of the finger	Altijd
Thenar muscle atrophy	Altijd
Abnormal shape of shaft of long bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the elbow	Vaak (30–79%)
Coxa valga	Niet vastgelegd
High-arched foot	Niet vastgelegd
Knock knees	Niet vastgelegd
Small head of thigh bone	Niet vastgelegd
Thickening of shaft or central part of long bones	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Corneal opacity	Altijd
Drooping of both upper eyelids	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Vaak (30–79%)
Retina degeneration	Soms (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Belly sticks out	Altijd
Inguinal hernia	Altijd
Umbilical hernia	Altijd
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Chronic diarrhea	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive hairiness over body	Heel vaak (80–99%)
Mongolian blue spot	Vaak (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Soms (5–29%)
Excessive hairiness	Niet vastgelegd
Thickened skin	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dermatan sulfate excretion in urine	Altijd
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Altijd
Heparan sulfate excretion in urine	Altijd
Mucopolysacchariduria	Heel vaak (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent middle ear infection	Altijd
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of windpipe	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IDUA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen