AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin IDUA yhdistetyt ominaisuudet
alpha-L-iduronidase
Human Phenotype Ontology yhdistää IDUA-geeniin 119 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Aina |
| Big calvaria | Aina |
| Coarse facial features | Aina |
| Enlargement of skull bones | Aina |
| Frontal bossing | Aina |
| Full lips | Aina |
| Overgrowth of skullcap | Aina |
| Wide nasal bridge | Aina |
| Depressed nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Full cheeks | Hyvin usein (80–99%) |
| Large face | Hyvin usein (80–99%) |
| Nasal inflammation | Hyvin usein (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Hyvin usein (80–99%) |
| Short neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Thick eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Drooping lower lip | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Wide mouth | Joskus (5–29%) |
| Big lower jaw | Ei kirjattu |
| Broad face | Ei kirjattu |
| Broad nasal tip | Ei kirjattu |
| Decreased size of tooth | Ei kirjattu |
| Gum enlargement | Ei kirjattu |
| J-shaped sella turcica | Ei kirjattu |
| Little lower jaw | Ei kirjattu |
| Wide nose | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Aina |
| Hand pain | Aina |
| Joint stiffness | Aina |
| Abnormal skeletal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Hyvin usein (80–99%) |
| Hernia | Hyvin usein (80–99%) |
| Limitation of joint mobility | Hyvin usein (80–99%) |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Usein (30–79%) |
| C1-C2 subluxation | Usein (30–79%) |
| Narrow pelvis bone | Usein (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Ei kirjattu |
| Displacement of one backbone compared to another | Ei kirjattu |
| Flared iliac wing | Ei kirjattu |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ei kirjattu |
| Hunched back | Ei kirjattu |
| Hypoplasia of the odontoid process | Ei kirjattu |
| Short collarbone | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Aina |
| Mitral stenosis | Aina |
| Narrowing of aortic valve | Aina |
| Abnormal heart valve morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Hyvin usein (80–99%) |
| Aortic regurgitation | Hyvin usein (80–99%) |
| Disease of the heart muscle | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased spleen size | Hyvin usein (80–99%) |
| Mitral regurgitation | Hyvin usein (80–99%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Angina pectoris | Joskus (5–29%) |
| Endocardial fibroelastosis | Joskus (5–29%) |
| Enlarged tonsils | Ei kirjattu |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Hyvin usein (80–99%) |
| Cerebral palsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal pyramidal sign | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Usein (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Abnormal CNS myelination | Ei kirjattu |
| Cervical cord compression | Ei kirjattu |
| Constrictive median neuropathy | Ei kirjattu |
| Obstructive sleep apnea | Ei kirjattu |
| Ongoing loss of nerve cells | Ei kirjattu |
| Worsening neurological symptoms | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Aina |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Aina |
| Permanent flexion of the finger | Aina |
| Thenar muscle atrophy | Aina |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the elbow | Usein (30–79%) |
| Coxa valga | Ei kirjattu |
| High-arched foot | Ei kirjattu |
| Knock knees | Ei kirjattu |
| Small head of thigh bone | Ei kirjattu |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Corneal opacity | Aina |
| Drooping of both upper eyelids | Aina |
| Wide-set eyes | Aina |
| Glaucoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Noninflammatory retina disease | Usein (30–79%) |
| Retina degeneration | Joskus (5–29%) |
| Opacification of the corneal stroma | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Belly sticks out | Aina |
| Inguinal hernia | Aina |
| Umbilical hernia | Aina |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic diarrhea | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Hyvin usein (80–99%) |
| Mongolian blue spot | Usein (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Joskus (5–29%) |
| Excessive hairiness | Ei kirjattu |
| Thickened skin | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Aina |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Aina |
| Heparan sulfate excretion in urine | Aina |
| Mucopolysacchariduria | Hyvin usein (80–99%) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Aina |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Aina |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IDUA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa