AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IDUA
alpha-L-iduronidase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 119 χαρακτηριστικά με το IDUA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Enlargement of skull bones | Πάντα |
| Frontal bossing | Πάντα |
| Full lips | Πάντα |
| Overgrowth of skullcap | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Full cheeks | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nasal inflammation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thick eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Drooping lower lip | Συχνά (30–79%) |
| Long, narrow head | Συχνά (30–79%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Broad face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Broad nasal tip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased size of tooth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gum enlargement | Δεν έχει καταγραφεί |
| J-shaped sella turcica | Δεν έχει καταγραφεί |
| Little lower jaw | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nose | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Πάντα |
| Hand pain | Πάντα |
| Joint stiffness | Πάντα |
| Abnormal skeletal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hernia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limitation of joint mobility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Συχνά (30–79%) |
| C1-C2 subluxation | Συχνά (30–79%) |
| Narrow pelvis bone | Συχνά (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Spastic paraparesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Biconcave vertebral bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
| Displacement of one backbone compared to another | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flared iliac wing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hunched back | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplasia of the odontoid process | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short collarbone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
| Mitral stenosis | Πάντα |
| Narrowing of aortic valve | Πάντα |
| Abnormal heart valve morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the tonsils | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aortic regurgitation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Disease of the heart muscle | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased spleen size | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mitral regurgitation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Angina pectoris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Endocardial fibroelastosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged tonsils | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebral palsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal pyramidal sign | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal CNS myelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cervical cord compression | Δεν έχει καταγραφεί |
| Constrictive median neuropathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Obstructive sleep apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ongoing loss of nerve cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Worsening neurological symptoms | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Πάντα |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger | Πάντα |
| Thenar muscle atrophy | Πάντα |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the elbow | Συχνά (30–79%) |
| Coxa valga | Δεν έχει καταγραφεί |
| High-arched foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Knock knees | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small head of thigh bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Corneal opacity | Πάντα |
| Drooping of both upper eyelids | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Glaucoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Noninflammatory retina disease | Συχνά (30–79%) |
| Retina degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Opacification of the corneal stroma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Belly sticks out | Πάντα |
| Inguinal hernia | Πάντα |
| Umbilical hernia | Πάντα |
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Chronic diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mongolian blue spot | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal skin pigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thickened skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Πάντα |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Πάντα |
| Heparan sulfate excretion in urine | Πάντα |
| Mucopolysacchariduria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Πάντα |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IDUA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες