Cechy

Cechy powiązane z IDUA

alpha-L-iduronidase

Human Phenotype Ontology łączy z IDUA 119 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

IDUA

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Enlargement of skull bones	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Full lips	Zawsze
Overgrowth of skullcap	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Full cheeks	Bardzo często (80–99%)
Large face	Bardzo często (80–99%)
Nasal inflammation	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Thick eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Broad face	Nie odnotowano
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Gum enlargement	Nie odnotowano
J-shaped sella turcica	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Dysostosis multiplex	Zawsze
Hand pain	Zawsze
Joint stiffness	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal collarbone	Często (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
C1-C2 subluxation	Często (30–79%)
Narrow pelvis bone	Często (30–79%)
Narrow spinal canal	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Nie odnotowano
Displacement of one backbone compared to another	Nie odnotowano
Flared iliac wing	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Hypoplasia of the odontoid process	Nie odnotowano
Short collarbone	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Mitral stenosis	Zawsze
Narrowing of aortic valve	Zawsze
Abnormal heart valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Bardzo często (80–99%)
Aortic regurgitation	Bardzo często (80–99%)
Disease of the heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Mitral regurgitation	Bardzo często (80–99%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Angina pectoris	Czasami (5–29%)
Endocardial fibroelastosis	Czasami (5–29%)
Enlarged tonsils	Nie odnotowano
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal nerve conduction velocity	Bardzo często (80–99%)
Cerebral palsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Nie odnotowano
Cervical cord compression	Nie odnotowano
Constrictive median neuropathy	Nie odnotowano
Obstructive sleep apnea	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Worsening neurological symptoms	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad wide portion of long bone	Zawsze
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Zawsze
Permanent flexion of the finger	Zawsze
Thenar muscle atrophy	Zawsze
Abnormal shape of shaft of long bone	Często (30–79%)
Abnormality of the elbow	Często (30–79%)
Coxa valga	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Small head of thigh bone	Nie odnotowano
Thickening of shaft or central part of long bones	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Corneal opacity	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)
Retina degeneration	Czasami (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Belly sticks out	Zawsze
Inguinal hernia	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness over body	Bardzo często (80–99%)
Mongolian blue spot	Często (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Thickened skin	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Dermatan sulfate excretion in urine	Zawsze
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Zawsze
Heparan sulfate excretion in urine	Zawsze
Mucopolysacchariduria	Bardzo często (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Zawsze
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of windpipe	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IDUA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test