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Caractéristiques
Caractéristiques liées à IDUA
alpha-L-iduronidase
La Human Phenotype Ontology associe 119 caractéristiques à IDUA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Toujours |
| Big calvaria | Toujours |
| Coarse facial features | Toujours |
| Enlargement of skull bones | Toujours |
| Frontal bossing | Toujours |
| Full lips | Toujours |
| Overgrowth of skullcap | Toujours |
| Wide nasal bridge | Toujours |
| Depressed nasal bridge | Très souvent (80–99 %) |
| Full cheeks | Très souvent (80–99 %) |
| Large face | Très souvent (80–99 %) |
| Nasal inflammation | Très souvent (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Très souvent (80–99 %) |
| Short neck | Très souvent (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Très souvent (80–99 %) |
| Drooping lower lip | Souvent (30–79 %) |
| Long, narrow head | Souvent (30–79 %) |
| Wide mouth | Parfois (5–29 %) |
| Big lower jaw | Non signalé |
| Broad face | Non signalé |
| Broad nasal tip | Non signalé |
| Decreased size of tooth | Non signalé |
| Gum enlargement | Non signalé |
| J-shaped sella turcica | Non signalé |
| Little lower jaw | Non signalé |
| Wide nose | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Toujours |
| Hand pain | Toujours |
| Joint stiffness | Toujours |
| Abnormal skeletal development | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Très souvent (80–99 %) |
| Hernia | Très souvent (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Très souvent (80–99 %) |
| Low muscle tone | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the ribs | Souvent (30–79 %) |
| C1-C2 subluxation | Souvent (30–79 %) |
| Narrow pelvis bone | Souvent (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Souvent (30–79 %) |
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | Parfois (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Non signalé |
| Displacement of one backbone compared to another | Non signalé |
| Flared iliac wing | Non signalé |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non signalé |
| Hunched back | Non signalé |
| Hypoplasia of the odontoid process | Non signalé |
| Short collarbone | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Toujours |
| Mitral stenosis | Toujours |
| Narrowing of aortic valve | Toujours |
| Abnormal heart valve morphology | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Très souvent (80–99 %) |
| Aortic regurgitation | Très souvent (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Très souvent (80–99 %) |
| Increased spleen size | Très souvent (80–99 %) |
| Mitral regurgitation | Très souvent (80–99 %) |
| High blood pressure | Souvent (30–79 %) |
| Angina pectoris | Parfois (5–29 %) |
| Endocardial fibroelastosis | Parfois (5–29 %) |
| Enlarged tonsils | Non signalé |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Très souvent (80–99 %) |
| Cerebral palsy | Très souvent (80–99 %) |
| Global developmental delay | Très souvent (80–99 %) |
| Intellectual disability | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Souvent (30–79 %) |
| Depression | Souvent (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Souvent (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal CNS myelination | Non signalé |
| Cervical cord compression | Non signalé |
| Constrictive median neuropathy | Non signalé |
| Obstructive sleep apnea | Non signalé |
| Ongoing loss of nerve cells | Non signalé |
| Worsening neurological symptoms | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Toujours |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Toujours |
| Permanent flexion of the finger | Toujours |
| Thenar muscle atrophy | Toujours |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the elbow | Souvent (30–79 %) |
| Coxa valga | Non signalé |
| High-arched foot | Non signalé |
| Knock knees | Non signalé |
| Small head of thigh bone | Non signalé |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Corneal opacity | Toujours |
| Drooping of both upper eyelids | Toujours |
| Wide-set eyes | Toujours |
| Glaucoma | Très souvent (80–99 %) |
| Noninflammatory retina disease | Souvent (30–79 %) |
| Retina degeneration | Parfois (5–29 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Belly sticks out | Toujours |
| Inguinal hernia | Toujours |
| Umbilical hernia | Toujours |
| Enlarged liver | Très souvent (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Souvent (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Très souvent (80–99 %) |
| Mongolian blue spot | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Parfois (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Non signalé |
| Thickened skin | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Toujours |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Toujours |
| Heparan sulfate excretion in urine | Toujours |
| Mucopolysacchariduria | Très souvent (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Toujours |
| Hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Growth delay | Toujours |
| Short stature | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IDUA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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