Rysy

Rysy spojené s IDUA

alpha-L-iduronidase

Human Phenotype Ontology spojuje s IDUA 119 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Vždy
Big calvaria	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Enlargement of skull bones	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Full lips	Vždy
Overgrowth of skullcap	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
Large face	Velmi často (80–99 %)
Nasal inflammation	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Broad face	Nezaznamenáno
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Gum enlargement	Nezaznamenáno
J-shaped sella turcica	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dysostosis multiplex	Vždy
Hand pain	Vždy
Joint stiffness	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Velmi často (80–99 %)
Hernia	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal collarbone	Často (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
C1-C2 subluxation	Často (30–79 %)
Narrow pelvis bone	Často (30–79 %)
Narrow spinal canal	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Biconcave vertebral bodies	Nezaznamenáno
Displacement of one backbone compared to another	Nezaznamenáno
Flared iliac wing	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno
Short collarbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Mitral stenosis	Vždy
Narrowing of aortic valve	Vždy
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Velmi často (80–99 %)
Aortic regurgitation	Velmi často (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Mitral regurgitation	Velmi často (80–99 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Endocardial fibroelastosis	Někdy (5–29 %)
Enlarged tonsils	Nezaznamenáno
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Cerebral palsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Abnormal CNS myelination	Nezaznamenáno
Cervical cord compression	Nezaznamenáno
Constrictive median neuropathy	Nezaznamenáno
Obstructive sleep apnea	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Worsening neurological symptoms	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad wide portion of long bone	Vždy
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Vždy
Permanent flexion of the finger	Vždy
Thenar muscle atrophy	Vždy
Abnormal shape of shaft of long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Často (30–79 %)
Coxa valga	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno
Knock knees	Nezaznamenáno
Small head of thigh bone	Nezaznamenáno
Thickening of shaft or central part of long bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Corneal opacity	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)
Retina degeneration	Někdy (5–29 %)
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Belly sticks out	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Umbilical hernia	Vždy
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Mongolian blue spot	Často (30–79 %)
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Nezaznamenáno
Thickened skin	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Dermatan sulfate excretion in urine	Vždy
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Vždy
Heparan sulfate excretion in urine	Vždy
Mucopolysacchariduria	Velmi často (80–99 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Vždy
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of windpipe	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IDUA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test