AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
IDUA ile ilişkili özellikler
alpha-L-iduronidase
Human Phenotype Ontology, IDUA ile ilişkili 119 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Her zaman |
| Big calvaria | Her zaman |
| Coarse facial features | Her zaman |
| Enlargement of skull bones | Her zaman |
| Frontal bossing | Her zaman |
| Full lips | Her zaman |
| Overgrowth of skullcap | Her zaman |
| Wide nasal bridge | Her zaman |
| Depressed nasal bridge | Çok sık (%80–99) |
| Full cheeks | Çok sık (%80–99) |
| Large face | Çok sık (%80–99) |
| Nasal inflammation | Çok sık (%80–99) |
| Nasal tip, upturned | Çok sık (%80–99) |
| Short neck | Çok sık (%80–99) |
| Thick eyebrow | Çok sık (%80–99) |
| Drooping lower lip | Sık (%30–79) |
| Long, narrow head | Sık (%30–79) |
| Wide mouth | Bazen (%5–29) |
| Big lower jaw | Kaydedilmedi |
| Broad face | Kaydedilmedi |
| Broad nasal tip | Kaydedilmedi |
| Decreased size of tooth | Kaydedilmedi |
| Gum enlargement | Kaydedilmedi |
| J-shaped sella turcica | Kaydedilmedi |
| Little lower jaw | Kaydedilmedi |
| Wide nose | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Her zaman |
| Hand pain | Her zaman |
| Joint stiffness | Her zaman |
| Abnormal skeletal development | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal vertebral morphology | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the skeletal system | Çok sık (%80–99) |
| Hernia | Çok sık (%80–99) |
| Limitation of joint mobility | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal collarbone | Sık (%30–79) |
| Abnormal shape of end part of bone | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the ribs | Sık (%30–79) |
| C1-C2 subluxation | Sık (%30–79) |
| Narrow pelvis bone | Sık (%30–79) |
| Narrow spinal canal | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Spastic paraparesis | Bazen (%5–29) |
| Biconcave vertebral bodies | Kaydedilmedi |
| Displacement of one backbone compared to another | Kaydedilmedi |
| Flared iliac wing | Kaydedilmedi |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kaydedilmedi |
| Hunched back | Kaydedilmedi |
| Hypoplasia of the odontoid process | Kaydedilmedi |
| Short collarbone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Her zaman |
| Mitral stenosis | Her zaman |
| Narrowing of aortic valve | Her zaman |
| Abnormal heart valve morphology | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the tonsils | Çok sık (%80–99) |
| Aortic regurgitation | Çok sık (%80–99) |
| Disease of the heart muscle | Çok sık (%80–99) |
| Increased spleen size | Çok sık (%80–99) |
| Mitral regurgitation | Çok sık (%80–99) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Angina pectoris | Bazen (%5–29) |
| Endocardial fibroelastosis | Bazen (%5–29) |
| Enlarged tonsils | Kaydedilmedi |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Çok sık (%80–99) |
| Cerebral palsy | Çok sık (%80–99) |
| Global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal pyramidal sign | Sık (%30–79) |
| Depression | Sık (%30–79) |
| Difficulty sleeping | Sık (%30–79) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Sık (%30–79) |
| Abnormal CNS myelination | Kaydedilmedi |
| Cervical cord compression | Kaydedilmedi |
| Constrictive median neuropathy | Kaydedilmedi |
| Obstructive sleep apnea | Kaydedilmedi |
| Ongoing loss of nerve cells | Kaydedilmedi |
| Worsening neurological symptoms | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Her zaman |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Her zaman |
| Permanent flexion of the finger | Her zaman |
| Thenar muscle atrophy | Her zaman |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the elbow | Sık (%30–79) |
| Coxa valga | Kaydedilmedi |
| High-arched foot | Kaydedilmedi |
| Knock knees | Kaydedilmedi |
| Small head of thigh bone | Kaydedilmedi |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Corneal opacity | Her zaman |
| Drooping of both upper eyelids | Her zaman |
| Wide-set eyes | Her zaman |
| Glaucoma | Çok sık (%80–99) |
| Noninflammatory retina disease | Sık (%30–79) |
| Retina degeneration | Bazen (%5–29) |
| Opacification of the corneal stroma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Belly sticks out | Her zaman |
| Inguinal hernia | Her zaman |
| Umbilical hernia | Her zaman |
| Enlarged liver | Çok sık (%80–99) |
| Chronic diarrhea | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Çok sık (%80–99) |
| Mongolian blue spot | Sık (%30–79) |
| Abnormal skin pigmentation | Bazen (%5–29) |
| Excessive hairiness | Kaydedilmedi |
| Thickened skin | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Her zaman |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Her zaman |
| Heparan sulfate excretion in urine | Her zaman |
| Mucopolysacchariduria | Çok sık (%80–99) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Her zaman |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay | Her zaman |
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IDUA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde