Požymiai

Su IDUA susiję požymiai

alpha-L-iduronidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 119 požymių su IDUA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally large tongue	Visada
Big calvaria	Visada
Coarse facial features	Visada
Enlargement of skull bones	Visada
Frontal bossing	Visada
Full lips	Visada
Overgrowth of skullcap	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Full cheeks	Labai dažnai (80–99%)
Large face	Labai dažnai (80–99%)
Nasal inflammation	Labai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturned	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Thick eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Broad face	Neužfiksuota
Broad nasal tip	Neužfiksuota
Decreased size of tooth	Neužfiksuota
Gum enlargement	Neužfiksuota
J-shaped sella turcica	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dysostosis multiplex	Visada
Hand pain	Visada
Joint stiffness	Visada
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Labai dažnai (80–99%)
Hernia	Labai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobility	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal collarbone	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
C1-C2 subluxation	Dažnai (30–79%)
Narrow pelvis bone	Dažnai (30–79%)
Narrow spinal canal	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Spastic paraparesis	Kartais (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	Neužfiksuota
Displacement of one backbone compared to another	Neužfiksuota
Flared iliac wing	Neužfiksuota
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Hunched back	Neužfiksuota
Hypoplasia of the odontoid process	Neužfiksuota
Short collarbone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Mitral stenosis	Visada
Narrowing of aortic valve	Visada
Abnormal heart valve morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Labai dažnai (80–99%)
Aortic regurgitation	Labai dažnai (80–99%)
Disease of the heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Mitral regurgitation	Labai dažnai (80–99%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Angina pectoris	Kartais (5–29%)
Endocardial fibroelastosis	Kartais (5–29%)
Enlarged tonsils	Neužfiksuota
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal nerve conduction velocity	Labai dažnai (80–99%)
Cerebral palsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Abnormal CNS myelination	Neužfiksuota
Cervical cord compression	Neužfiksuota
Constrictive median neuropathy	Neužfiksuota
Obstructive sleep apnea	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota
Worsening neurological symptoms	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad wide portion of long bone	Visada
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	Visada
Permanent flexion of the finger	Visada
Thenar muscle atrophy	Visada
Abnormal shape of shaft of long bone	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the elbow	Dažnai (30–79%)
Coxa valga	Neužfiksuota
High-arched foot	Neužfiksuota
Knock knees	Neužfiksuota
Small head of thigh bone	Neužfiksuota
Thickening of shaft or central part of long bones	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Corneal opacity	Visada
Drooping of both upper eyelids	Visada
Wide-set eyes	Visada
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Dažnai (30–79%)
Retina degeneration	Kartais (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Belly sticks out	Visada
Inguinal hernia	Visada
Umbilical hernia	Visada
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Chronic diarrhea	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness over body	Labai dažnai (80–99%)
Mongolian blue spot	Dažnai (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	Kartais (5–29%)
Excessive hairiness	Neužfiksuota
Thickened skin	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dermatan sulfate excretion in urine	Visada
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	Visada
Heparan sulfate excretion in urine	Visada
Mucopolysacchariduria	Labai dažnai (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Visada
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of windpipe	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su IDUA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test