특성

IDUA 연관 특성

alpha-L-iduronidase

인간 표현형 온톨로지가 IDUA에 연결하는 특성은 119개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Dysostosis multiplex	항상
Hand pain	항상
Joint stiffness	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	매우 자주 (80–99%)
Hernia	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal collarbone	자주 (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
C1-C2 subluxation	자주 (30–79%)
Narrow pelvis bone	자주 (30–79%)
Narrow spinal canal	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Biconcave vertebral bodies	기록되지 않음
Displacement of one backbone compared to another	기록되지 않음
Flared iliac wing	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Hunched back	기록되지 않음
Hypoplasia of the odontoid process	기록되지 않음
Short collarbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Mitral stenosis	항상
Narrowing of aortic valve	항상
Abnormal heart valve morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the tonsils	매우 자주 (80–99%)
Aortic regurgitation	매우 자주 (80–99%)
Disease of the heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Mitral regurgitation	매우 자주 (80–99%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Angina pectoris	가끔 (5–29%)
Endocardial fibroelastosis	가끔 (5–29%)
Enlarged tonsils	기록되지 않음
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal nerve conduction velocity	매우 자주 (80–99%)
Cerebral palsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Abnormal CNS myelination	기록되지 않음
Cervical cord compression	기록되지 않음
Constrictive median neuropathy	기록되지 않음
Obstructive sleep apnea	기록되지 않음
Ongoing loss of nerve cells	기록되지 않음
Worsening neurological symptoms	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad wide portion of long bone	항상
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers	항상
Permanent flexion of the finger	항상
Thenar muscle atrophy	항상
Abnormal shape of shaft of long bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the elbow	자주 (30–79%)
Coxa valga	기록되지 않음
High-arched foot	기록되지 않음
Knock knees	기록되지 않음
Small head of thigh bone	기록되지 않음
Thickening of shaft or central part of long bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Corneal opacity	항상
Drooping of both upper eyelids	항상
Wide-set eyes	항상
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)
Retina degeneration	가끔 (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness over body	매우 자주 (80–99%)
Mongolian blue spot	자주 (30–79%)
Abnormal skin pigmentation	가끔 (5–29%)
Excessive hairiness	기록되지 않음
Thickened skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dermatan sulfate excretion in urine	항상
Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity	항상
Heparan sulfate excretion in urine	항상
Mucopolysacchariduria	매우 자주 (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	항상
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Short stature	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of windpipe	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IDUA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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