AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til IDUA
alpha-L-iduronidase
Human Phenotype Ontology knytter 119 kjennetegn til IDUA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Alltid |
| Big calvaria | Alltid |
| Coarse facial features | Alltid |
| Enlargement of skull bones | Alltid |
| Frontal bossing | Alltid |
| Full lips | Alltid |
| Overgrowth of skullcap | Alltid |
| Wide nasal bridge | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Svært ofte (80–99 %) |
| Full cheeks | Svært ofte (80–99 %) |
| Large face | Svært ofte (80–99 %) |
| Nasal inflammation | Svært ofte (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Svært ofte (80–99 %) |
| Short neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Thick eyebrow | Svært ofte (80–99 %) |
| Drooping lower lip | Ofte (30–79 %) |
| Long, narrow head | Ofte (30–79 %) |
| Wide mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Big lower jaw | Ikke registrert |
| Broad face | Ikke registrert |
| Broad nasal tip | Ikke registrert |
| Decreased size of tooth | Ikke registrert |
| Gum enlargement | Ikke registrert |
| J-shaped sella turcica | Ikke registrert |
| Little lower jaw | Ikke registrert |
| Wide nose | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dysostosis multiplex | Alltid |
| Hand pain | Alltid |
| Joint stiffness | Alltid |
| Abnormal skeletal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | Svært ofte (80–99 %) |
| Hernia | Svært ofte (80–99 %) |
| Limitation of joint mobility | Svært ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the ribs | Ofte (30–79 %) |
| C1-C2 subluxation | Ofte (30–79 %) |
| Narrow pelvis bone | Ofte (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | Noen ganger (5–29 %) |
| Biconcave vertebral bodies | Ikke registrert |
| Displacement of one backbone compared to another | Ikke registrert |
| Flared iliac wing | Ikke registrert |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registrert |
| Hunched back | Ikke registrert |
| Hypoplasia of the odontoid process | Ikke registrert |
| Short collarbone | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Alltid |
| Mitral stenosis | Alltid |
| Narrowing of aortic valve | Alltid |
| Abnormal heart valve morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the tonsils | Svært ofte (80–99 %) |
| Aortic regurgitation | Svært ofte (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased spleen size | Svært ofte (80–99 %) |
| Mitral regurgitation | Svært ofte (80–99 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Angina pectoris | Noen ganger (5–29 %) |
| Endocardial fibroelastosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged tonsils | Ikke registrert |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal nerve conduction velocity | Svært ofte (80–99 %) |
| Cerebral palsy | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal CNS myelination | Ikke registrert |
| Cervical cord compression | Ikke registrert |
| Constrictive median neuropathy | Ikke registrert |
| Obstructive sleep apnea | Ikke registrert |
| Ongoing loss of nerve cells | Ikke registrert |
| Worsening neurological symptoms | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad wide portion of long bone | Alltid |
| Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers | Alltid |
| Permanent flexion of the finger | Alltid |
| Thenar muscle atrophy | Alltid |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the elbow | Ofte (30–79 %) |
| Coxa valga | Ikke registrert |
| High-arched foot | Ikke registrert |
| Knock knees | Ikke registrert |
| Small head of thigh bone | Ikke registrert |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Corneal opacity | Alltid |
| Drooping of both upper eyelids | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
| Glaucoma | Svært ofte (80–99 %) |
| Noninflammatory retina disease | Ofte (30–79 %) |
| Retina degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Belly sticks out | Alltid |
| Inguinal hernia | Alltid |
| Umbilical hernia | Alltid |
| Enlarged liver | Svært ofte (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Svært ofte (80–99 %) |
| Mongolian blue spot | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skin pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Excessive hairiness | Ikke registrert |
| Thickened skin | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dermatan sulfate excretion in urine | Alltid |
| Diminished tissue alpha-L-iduronidase activity | Alltid |
| Heparan sulfate excretion in urine | Alltid |
| Mucopolysacchariduria | Svært ofte (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Alltid |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrowing of windpipe | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IDUA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker