Características

Características associadas a HBB

hemoglobin subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 134 características a HBB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Chronic hemolytic anemia	Sempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Sempre
Erythrocyte inclusion bodies	Sempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased HbA2 hemoglobin	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Increased red blood cells	Sempre
Microcytic anemia	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre
Abnormal hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Anemia of inadequate production	Muito frequente (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Muito frequente (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Muito frequente (80–99%)
Hemolytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Hypochromia	Muito frequente (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Muito frequente (80–99%)
Increased red blood cell count	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muito frequente (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Muito frequente (80–99%)
Elevated white blood count	Frequente (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Frequente (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Frequente (30–79%)
HbS hemoglobin	Frequente (30–79%)
Hypercoagulability	Frequente (30–79%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Frequente (30–79%)
Iron deficiency anemia	Frequente (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Frequente (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Frequente (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Frequente (30–79%)
Blood clot in vein	Por vezes (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Hyphema	Por vezes (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	Por vezes (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Por vezes (5–29%)
Sickled erythrocytes	Por vezes (5–29%)
Hypochromic anemia	Raramente (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Raramente (1–4%)
Heinz bodies	Não registado
Heinz body anemia	Não registado
Methemoglobinemia	Não registado
Nonspherocytic hemolytic anemia	Não registado
Target cells	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
Hypersplenism	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
High-output congestive heart failure	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Splenic infarction	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Enlarged heart	Não registado
High blood pressure	Não registado
Stroke	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Pigment gallstones	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Chronic liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Decreased liver function	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Gallstones	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal bone structure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Frequente (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of iron homeostasis	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Elevated creatinine	Por vezes (5–29%)
Episodic fever	Por vezes (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Por vezes (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Por vezes (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Big maxilla	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Malar prominence	Por vezes (5–29%)
Retinal arterial occlusion	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Hypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Raramente (1–4%)
Decreased activity of gonads	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Muito frequente (80–99%)
Bone infection	Frequente (30–79%)
Chronic infection	Por vezes (5–29%)
Severe infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Priapism	Por vezes (5–29%)
Proximal tubulopathy	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Muito frequente (80–99%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Sausage fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Low blood oxygen level	Por vezes (5–29%)
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Muito frequente (80–99%)
Chest pain	Frequente (30–79%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Noninflammatory retina disease	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HBB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test