Tratti

Tratti collegati a HBB

hemoglobin subunit beta

La Human Phenotype Ontology collega 134 tratti a HBB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic hemolytic anemia	Sempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Sempre
Erythrocyte inclusion bodies	Sempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased HbA2 hemoglobin	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Increased red blood cells	Sempre
Microcytic anemia	Sempre
Persistence of hemoglobin F	Sempre
Abnormal hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Anemia of inadequate production	Molto spesso (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Molto spesso (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Molto spesso (80–99%)
Hemolytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Hypochromia	Molto spesso (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Molto spesso (80–99%)
Increased red blood cell count	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Molto spesso (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Molto spesso (80–99%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Spesso (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Spesso (30–79%)
HbS hemoglobin	Spesso (30–79%)
Hypercoagulability	Spesso (30–79%)
Increased immature red blood cells	Spesso (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Spesso (30–79%)
Iron deficiency anemia	Spesso (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Spesso (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Spesso (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Spesso (30–79%)
Blood clot in vein	A volte (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Hyphema	A volte (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	A volte (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	A volte (5–29%)
Sickled erythrocytes	A volte (5–29%)
Hypochromic anemia	Raramente (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Raramente (1–4%)
Heinz bodies	Non registrato
Heinz body anemia	Non registrato
Methemoglobinemia	Non registrato
Nonspherocytic hemolytic anemia	Non registrato
Target cells	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the spleen	Spesso (30–79%)
Hypersplenism	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	A volte (5–29%)
Abnormality of the vasculature	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
High-output congestive heart failure	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Splenic infarction	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Enlarged heart	Non registrato
High blood pressure	Non registrato
Stroke	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Jaundice	Spesso (30–79%)
Pigment gallstones	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Chronic liver inflammation	A volte (5–29%)
Decreased liver function	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	A volte (5–29%)
Impaired release of bile from liver	A volte (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone structure	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Spesso (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Spesso (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Spesso (30–79%)
Osteopenia	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of iron homeostasis	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Elevated creatinine	A volte (5–29%)
Episodic fever	A volte (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A volte (5–29%)
Increased iron concentration in liver	A volte (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Blood in urine	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Big maxilla	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Malar prominence	A volte (5–29%)
Retinal arterial occlusion	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	A volte (5–29%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Hypopituitarism	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)
Adrenal insufficiency	Raramente (1–4%)
Decreased activity of gonads	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Molto spesso (80–99%)
Bone infection	Spesso (30–79%)
Chronic infection	A volte (5–29%)
Severe infection	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Priapism	A volte (5–29%)
Proximal tubulopathy	A volte (5–29%)
Renal failure	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Molto spesso (80–99%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Sausage fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Low blood oxygen level	A volte (5–29%)
Lung infiltrates	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Molto spesso (80–99%)
Chest pain	Spesso (30–79%)
Joint pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HBB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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