Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HBB

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 134 kjennetegn til HBB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

HBB

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic hemolytic anemia	Alltid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Alltid
Erythrocyte inclusion bodies	Alltid
Increased circulating hemoglobin concentration	Alltid
Increased HbA2 hemoglobin	Alltid
Increased hematocrit	Alltid
Increased red blood cells	Alltid
Microcytic anemia	Alltid
Persistence of hemoglobin F	Alltid
Abnormal hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Svært ofte (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Svært ofte (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Svært ofte (80–99 %)
Hemolytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Hypochromia	Svært ofte (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Svært ofte (80–99 %)
Increased red blood cell count	Svært ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Svært ofte (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Svært ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Ofte (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Ofte (30–79 %)
HbS hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Hypercoagulability	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Ofte (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofte (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Ofte (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Ofte (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Ofte (30–79 %)
Blood clot in vein	Noen ganger (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Hyphema	Noen ganger (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	Noen ganger (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Noen ganger (5–29 %)
Sickled erythrocytes	Noen ganger (5–29 %)
Hypochromic anemia	Sjelden (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Sjelden (1–4%)
Heinz bodies	Ikke registrert
Heinz body anemia	Ikke registrert
Methemoglobinemia	Ikke registrert
Nonspherocytic hemolytic anemia	Ikke registrert
Target cells	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Hypersplenism	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Noen ganger (5–29 %)
Absent spleen	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Splenic infarction	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjelden (1–4%)
Enlarged heart	Ikke registrert
High blood pressure	Ikke registrert
Stroke	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Pigment gallstones	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Chronic liver inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Decreased liver function	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Gallstones	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteoporosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Ofte (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of iron homeostasis	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Elevated creatinine	Noen ganger (5–29 %)
Episodic fever	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Noen ganger (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Noen ganger (5–29 %)
Blood in urine	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Big maxilla	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Malar prominence	Noen ganger (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Noen ganger (5–29 %)
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Hypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Sjelden (1–4%)
Decreased activity of gonads	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Svært ofte (80–99 %)
Bone infection	Ofte (30–79 %)
Chronic infection	Noen ganger (5–29 %)
Severe infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Priapism	Noen ganger (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Svært ofte (80–99 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Sausage fingers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Irritability	Noen ganger (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Low blood oxygen level	Noen ganger (5–29 %)
Lung infiltrates	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Svært ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HBB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test