Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HBB

hemoglobin subunit beta

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 134 χαρακτηριστικά με το HBB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

HBB

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic hemolytic anemia	Πάντα
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Πάντα
Erythrocyte inclusion bodies	Πάντα
Increased circulating hemoglobin concentration	Πάντα
Increased HbA2 hemoglobin	Πάντα
Increased hematocrit	Πάντα
Increased red blood cells	Πάντα
Microcytic anemia	Πάντα
Persistence of hemoglobin F	Πάντα
Abnormal hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Anemia of inadequate production	Πολύ συχνά (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Πολύ συχνά (80–99%)
Hemolytic anemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypochromia	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased red blood cell count	Πολύ συχνά (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated white blood count	Συχνά (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Συχνά (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Συχνά (30–79%)
HbS hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Hypercoagulability	Συχνά (30–79%)
Increased immature red blood cells	Συχνά (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Συχνά (30–79%)
Iron deficiency anemia	Συχνά (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Συχνά (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Συχνά (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Συχνά (30–79%)
Blood clot in vein	Μερικές φορές (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Hyphema	Μερικές φορές (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	Μερικές φορές (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Μερικές φορές (5–29%)
Sickled erythrocytes	Μερικές φορές (5–29%)
Hypochromic anemia	Σπάνια (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Σπάνια (1–4%)
Heinz bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Heinz body anemia	Δεν έχει καταγραφεί
Methemoglobinemia	Δεν έχει καταγραφεί
Nonspherocytic hemolytic anemia	Δεν έχει καταγραφεί
Target cells	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Πάντα
Abnormality of the spleen	Συχνά (30–79%)
Hypersplenism	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Μερικές φορές (5–29%)
Absent spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Μερικές φορές (5–29%)
High-output congestive heart failure	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Ischemic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Splenic infarction	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate	Σπάνια (1–4%)
Enlarged heart	Δεν έχει καταγραφεί
High blood pressure	Δεν έχει καταγραφεί
Stroke	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Jaundice	Συχνά (30–79%)
Pigment gallstones	Συχνά (30–79%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic liver inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased liver function	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Gallstones	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatic fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Μερικές φορές (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal bone structure	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Συχνά (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Συχνά (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Συχνά (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Συχνά (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of iron homeostasis	Συχνά (30–79%)
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated creatinine	Μερικές φορές (5–29%)
Episodic fever	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Μερικές φορές (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Μερικές φορές (5–29%)
Blood in urine	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Big maxilla	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Malar prominence	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal arterial occlusion	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased parathyroid hormone secretion	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Hypopituitarism	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenal insufficiency	Σπάνια (1–4%)
Decreased activity of gonads	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone infection	Συχνά (30–79%)
Chronic infection	Μερικές φορές (5–29%)
Severe infection	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic kidney disease	Συχνά (30–79%)
Priapism	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal tubulopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Paleness	Πολύ συχνά (80–99%)
Open skin sore	Συχνά (30–79%)
Patchy darkened skin	Συχνά (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bowing of the long bones	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)
Sausage fingers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Irritability	Μερικές φορές (5–29%)
Pressure on spinal cord	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)
Low blood oxygen level	Μερικές φορές (5–29%)
Lung infiltrates	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Chest pain	Συχνά (30–79%)
Joint pain	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Noninflammatory retina disease	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HBB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας