Caractéristiques

Caractéristiques liées à HBB

hemoglobin subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 134 caractéristiques à HBB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

HBB

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic hemolytic anemia	Toujours
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Toujours
Erythrocyte inclusion bodies	Toujours
Increased circulating hemoglobin concentration	Toujours
Increased HbA2 hemoglobin	Toujours
Increased hematocrit	Toujours
Increased red blood cells	Toujours
Microcytic anemia	Toujours
Persistence of hemoglobin F	Toujours
Abnormal hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Très souvent (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Très souvent (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Très souvent (80–99 %)
Hemolytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Hypochromia	Très souvent (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Très souvent (80–99 %)
Increased red blood cell count	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Très souvent (80–99 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Souvent (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Souvent (30–79 %)
HbS hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Hypercoagulability	Souvent (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Souvent (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Souvent (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Souvent (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Souvent (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Souvent (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Souvent (30–79 %)
Blood clot in vein	Parfois (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Parfois (5–29 %)
Hyphema	Parfois (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	Parfois (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Parfois (5–29 %)
Sickled erythrocytes	Parfois (5–29 %)
Hypochromic anemia	Rarement (1–4 %)
Increased mean corpuscular volume	Rarement (1–4 %)
Heinz bodies	Non signalé
Heinz body anemia	Non signalé
Methemoglobinemia	Non signalé
Nonspherocytic hemolytic anemia	Non signalé
Target cells	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Abnormality of the spleen	Souvent (30–79 %)
Hypersplenism	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Splenic infarction	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Rarement (1–4 %)
Enlarged heart	Non signalé
High blood pressure	Non signalé
Stroke	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Jaundice	Souvent (30–79 %)
Pigment gallstones	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Chronic liver inflammation	Parfois (5–29 %)
Decreased liver function	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Gallstones	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal bone structure	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Souvent (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Souvent (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of iron homeostasis	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Elevated creatinine	Parfois (5–29 %)
Episodic fever	Parfois (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Parfois (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Parfois (5–29 %)
Blood in urine	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Big maxilla	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Malar prominence	Parfois (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Hypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Rarement (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Très souvent (80–99 %)
Bone infection	Souvent (30–79 %)
Chronic infection	Parfois (5–29 %)
Severe infection	Parfois (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Priapism	Parfois (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Très souvent (80–99 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)
Sausage fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Irritability	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Low blood oxygen level	Parfois (5–29 %)
Lung infiltrates	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Très souvent (80–99 %)
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noninflammatory retina disease	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HBB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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