Rysy

Rysy spojené s HBB

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s HBB 134 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic hemolytic anemia	Vždy
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Vždy
Erythrocyte inclusion bodies	Vždy
Increased circulating hemoglobin concentration	Vždy
Increased HbA2 hemoglobin	Vždy
Increased hematocrit	Vždy
Increased red blood cells	Vždy
Microcytic anemia	Vždy
Persistence of hemoglobin F	Vždy
Abnormal hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Velmi často (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Velmi často (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Velmi často (80–99 %)
Hemolytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Hypochromia	Velmi často (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Velmi často (80–99 %)
Increased red blood cell count	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Velmi často (80–99 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Často (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Často (30–79 %)
HbS hemoglobin	Často (30–79 %)
Hypercoagulability	Často (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Často (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Často (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Často (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Často (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Často (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Často (30–79 %)
Blood clot in vein	Někdy (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Hyphema	Někdy (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	Někdy (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Někdy (5–29 %)
Sickled erythrocytes	Někdy (5–29 %)
Hypochromic anemia	Vzácně (1–4 %)
Increased mean corpuscular volume	Vzácně (1–4 %)
Heinz bodies	Nezaznamenáno
Heinz body anemia	Nezaznamenáno
Methemoglobinemia	Nezaznamenáno
Nonspherocytic hemolytic anemia	Nezaznamenáno
Target cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
Hypersplenism	Často (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Někdy (5–29 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Splenic infarction	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Vzácně (1–4 %)
Enlarged heart	Nezaznamenáno
High blood pressure	Nezaznamenáno
Stroke	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Pigment gallstones	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Chronic liver inflammation	Někdy (5–29 %)
Decreased liver function	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Gallstones	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone structure	Často (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Často (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Často (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Často (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Často (30–79 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of iron homeostasis	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Elevated creatinine	Někdy (5–29 %)
Episodic fever	Někdy (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Někdy (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Někdy (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Někdy (5–29 %)
Blood in urine	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Big maxilla	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Malar prominence	Někdy (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Hypopituitarism	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Vzácně (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Velmi často (80–99 %)
Bone infection	Často (30–79 %)
Chronic infection	Někdy (5–29 %)
Severe infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Priapism	Někdy (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Velmi často (80–99 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Sausage fingers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)
Lung infiltrates	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Velmi často (80–99 %)
Chest pain	Často (30–79 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Noninflammatory retina disease	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HBB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test