Jellemzők

A(z) HBB génhez kapcsolódó jellemzők

hemoglobin subunit beta

A Human Phenotype Ontology 134 jellemzőt kapcsol a(z) HBB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic hemolytic anemia	Mindig
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Mindig
Erythrocyte inclusion bodies	Mindig
Increased circulating hemoglobin concentration	Mindig
Increased HbA2 hemoglobin	Mindig
Increased hematocrit	Mindig
Increased red blood cells	Mindig
Microcytic anemia	Mindig
Persistence of hemoglobin F	Mindig
Abnormal hemoglobin	Nagyon gyakran (80–99%)
Anemia of inadequate production	Nagyon gyakran (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Nagyon gyakran (80–99%)
Hemolytic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypochromia	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased red blood cell count	Nagyon gyakran (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nagyon gyakran (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Gyakran (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Gyakran (30–79%)
HbS hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Hypercoagulability	Gyakran (30–79%)
Increased immature red blood cells	Gyakran (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Gyakran (30–79%)
Iron deficiency anemia	Gyakran (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Gyakran (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Gyakran (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Gyakran (30–79%)
Blood clot in vein	Néha (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Néha (5–29%)
Hyphema	Néha (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	Néha (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Néha (5–29%)
Sickled erythrocytes	Néha (5–29%)
Hypochromic anemia	Ritkán (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Ritkán (1–4%)
Heinz bodies	Nincs rögzítve
Heinz body anemia	Nincs rögzítve
Methemoglobinemia	Nincs rögzítve
Nonspherocytic hemolytic anemia	Nincs rögzítve
Target cells	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Abnormality of the spleen	Gyakran (30–79%)
Hypersplenism	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Néha (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Néha (5–29%)
Absent spleen	Néha (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Néha (5–29%)
High-output congestive heart failure	Néha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Néha (5–29%)
Ischemic stroke	Néha (5–29%)
Splenic infarction	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)
Abnormal heart rate	Ritkán (1–4%)
Enlarged heart	Nincs rögzítve
High blood pressure	Nincs rögzítve
Stroke	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Jaundice	Gyakran (30–79%)
Pigment gallstones	Gyakran (30–79%)
Abdominal pain	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Chronic liver inflammation	Néha (5–29%)
Decreased liver function	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Gallstones	Néha (5–29%)
Hepatic fibrosis	Néha (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Néha (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal bone structure	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Gyakran (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Gyakran (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of iron homeostasis	Gyakran (30–79%)
Diabetes mellitus	Néha (5–29%)
Elevated creatinine	Néha (5–29%)
Episodic fever	Néha (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Néha (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Néha (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Néha (5–29%)
Blood in urine	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Big maxilla	Néha (5–29%)
Depressed nasal bridge	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Malar prominence	Néha (5–29%)
Retinal arterial occlusion	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased parathyroid hormone secretion	Néha (5–29%)
Delayed puberty	Néha (5–29%)
Hypopituitarism	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)
Adrenal insufficiency	Ritkán (1–4%)
Decreased activity of gonads	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent infections	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone infection	Gyakran (30–79%)
Chronic infection	Néha (5–29%)
Severe infection	Néha (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)
Priapism	Néha (5–29%)
Proximal tubulopathy	Néha (5–29%)
Renal failure	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paleness	Nagyon gyakran (80–99%)
Open skin sore	Gyakran (30–79%)
Patchy darkened skin	Gyakran (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowing of the long bones	Gyakran (30–79%)
Knock knees	Gyakran (30–79%)
Sausage fingers	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous system	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Low blood oxygen level	Néha (5–29%)
Lung infiltrates	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Chest pain	Gyakran (30–79%)
Joint pain	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Noninflammatory retina disease	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HBB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet