Rasgos

Rasgos asociados a HBB

hemoglobin subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 134 rasgos a HBB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic hemolytic anemia	Siempre
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Siempre
Erythrocyte inclusion bodies	Siempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Siempre
Increased HbA2 hemoglobin	Siempre
Increased hematocrit	Siempre
Increased red blood cells	Siempre
Microcytic anemia	Siempre
Persistence of hemoglobin F	Siempre
Abnormal hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Muy frecuente (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Muy frecuente (80–99 %)
Hemolytic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Hypochromia	Muy frecuente (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Muy frecuente (80–99 %)
Increased red blood cell count	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Muy frecuente (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated white blood count	Frecuente (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Frecuente (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Frecuente (30–79 %)
HbS hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Hypercoagulability	Frecuente (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Frecuente (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Frecuente (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Frecuente (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Frecuente (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Frecuente (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Frecuente (30–79 %)
Blood clot in vein	A veces (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	A veces (5–29 %)
Hyphema	A veces (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	A veces (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	A veces (5–29 %)
Sickled erythrocytes	A veces (5–29 %)
Hypochromic anemia	Raro (1–4 %)
Increased mean corpuscular volume	Raro (1–4 %)
Heinz bodies	No registrado
Heinz body anemia	No registrado
Methemoglobinemia	No registrado
Nonspherocytic hemolytic anemia	No registrado
Target cells	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre
Abnormality of the spleen	Frecuente (30–79 %)
Hypersplenism	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	A veces (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	A veces (5–29 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
High-output congestive heart failure	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Splenic infarction	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	Raro (1–4 %)
Enlarged heart	No registrado
High blood pressure	No registrado
Stroke	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Jaundice	Frecuente (30–79 %)
Pigment gallstones	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)
Chronic liver inflammation	A veces (5–29 %)
Decreased liver function	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Gallstones	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bone structure	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Frecuente (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Frecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Frecuente (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of iron homeostasis	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
Elevated creatinine	A veces (5–29 %)
Episodic fever	A veces (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	A veces (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	A veces (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
Blood in urine	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Big maxilla	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
Malar prominence	A veces (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretion	A veces (5–29 %)
Delayed puberty	A veces (5–29 %)
Hypopituitarism	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Raro (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Muy frecuente (80–99 %)
Bone infection	Frecuente (30–79 %)
Chronic infection	A veces (5–29 %)
Severe infection	A veces (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)
Priapism	A veces (5–29 %)
Proximal tubulopathy	A veces (5–29 %)
Renal failure	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Muy frecuente (80–99 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Patchy darkened skin	Frecuente (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowing of the long bones	Frecuente (30–79 %)
Knock knees	Frecuente (30–79 %)
Sausage fingers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous system	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Low blood oxygen level	A veces (5–29 %)
Lung infiltrates	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pain	Muy frecuente (80–99 %)
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noninflammatory retina disease	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HBB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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