특성

HBB 연관 특성

hemoglobin subunit beta

인간 표현형 온톨로지가 HBB에 연결하는 특성은 134개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Chronic hemolytic anemia	항상
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	항상
Erythrocyte inclusion bodies	항상
Increased circulating hemoglobin concentration	항상
Increased HbA2 hemoglobin	항상
Increased hematocrit	항상
Increased red blood cells	항상
Microcytic anemia	항상
Persistence of hemoglobin F	항상
Abnormal hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Anemia of inadequate production	매우 자주 (80–99%)
Anisopoikilocytosis	매우 자주 (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	매우 자주 (80–99%)
Hemolytic anemia	매우 자주 (80–99%)
Hypochromia	매우 자주 (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	매우 자주 (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	매우 자주 (80–99%)
Increased red blood cell count	매우 자주 (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Reduced hemoglobin A	매우 자주 (80–99%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Erythroid hyperplasia	자주 (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	자주 (30–79%)
HbS hemoglobin	자주 (30–79%)
Hypercoagulability	자주 (30–79%)
Increased immature red blood cells	자주 (30–79%)
Increased number of platelets in blood	자주 (30–79%)
Iron deficiency anemia	자주 (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	자주 (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	자주 (30–79%)
Unequal size of red blood cells	자주 (30–79%)
Blood clot in vein	가끔 (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	가끔 (5–29%)
Hyphema	가끔 (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	가끔 (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	가끔 (5–29%)
Sickled erythrocytes	가끔 (5–29%)
Hypochromic anemia	드물게 (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	드물게 (1–4%)
Heinz bodies	기록되지 않음
Heinz body anemia	기록되지 않음
Methemoglobinemia	기록되지 않음
Nonspherocytic hemolytic anemia	기록되지 않음
Target cells	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Increased spleen size	항상
Abnormality of the spleen	자주 (30–79%)
Hypersplenism	자주 (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	가끔 (5–29%)
Abnormality of the vasculature	가끔 (5–29%)
Absent spleen	가끔 (5–29%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
High-output congestive heart failure	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Ischemic stroke	가끔 (5–29%)
Splenic infarction	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate	드물게 (1–4%)
Enlarged heart	기록되지 않음
High blood pressure	기록되지 않음
Stroke	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Jaundice	자주 (30–79%)
Pigment gallstones	자주 (30–79%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Abnormality of the liver	가끔 (5–29%)
Chronic liver inflammation	가끔 (5–29%)
Decreased liver function	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Gallstones	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	가끔 (5–29%)
Impaired release of bile from liver	가끔 (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	가끔 (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal bone structure	자주 (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	자주 (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	자주 (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	자주 (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	자주 (30–79%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormality of iron homeostasis	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Elevated creatinine	가끔 (5–29%)
Episodic fever	가끔 (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	가끔 (5–29%)
Increased iron concentration in liver	가끔 (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	가끔 (5–29%)
Blood in urine	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Big maxilla	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Malar prominence	가끔 (5–29%)
Retinal arterial occlusion	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased parathyroid hormone secretion	가끔 (5–29%)
Delayed puberty	가끔 (5–29%)
Hypopituitarism	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)
Adrenal insufficiency	드물게 (1–4%)
Decreased activity of gonads	드물게 (1–4%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	매우 자주 (80–99%)
Bone infection	자주 (30–79%)
Chronic infection	가끔 (5–29%)
Severe infection	가끔 (5–29%)
Recurrent bacterial infections	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Priapism	가끔 (5–29%)
Proximal tubulopathy	가끔 (5–29%)
Renal failure	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Paleness	매우 자주 (80–99%)
Open skin sore	자주 (30–79%)
Patchy darkened skin	자주 (30–79%)
Blue discoloration of the skin	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bowing of the long bones	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Sausage fingers	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulty	자주 (30–79%)
Low blood oxygen level	가끔 (5–29%)
Lung infiltrates	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Pain	매우 자주 (80–99%)
Chest pain	자주 (30–79%)
Joint pain	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight in infancy	자주 (30–79%)
Growth delay	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Noninflammatory retina disease	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HBB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기