Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HBB

hemoglobin subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 134 kenmerken aan HBB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic hemolytic anemia	Altijd
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Altijd
Erythrocyte inclusion bodies	Altijd
Increased circulating hemoglobin concentration	Altijd
Increased HbA2 hemoglobin	Altijd
Increased hematocrit	Altijd
Increased red blood cells	Altijd
Microcytic anemia	Altijd
Persistence of hemoglobin F	Altijd
Abnormal hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Anemia of inadequate production	Heel vaak (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Heel vaak (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Heel vaak (80–99%)
Hemolytic anemia	Heel vaak (80–99%)
Hypochromia	Heel vaak (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Heel vaak (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Heel vaak (80–99%)
Increased red blood cell count	Heel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Heel vaak (80–99%)
Elevated white blood count	Vaak (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Vaak (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Vaak (30–79%)
HbS hemoglobin	Vaak (30–79%)
Hypercoagulability	Vaak (30–79%)
Increased immature red blood cells	Vaak (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Vaak (30–79%)
Iron deficiency anemia	Vaak (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Vaak (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Vaak (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Vaak (30–79%)
Blood clot in vein	Soms (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Soms (5–29%)
Hyphema	Soms (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	Soms (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Soms (5–29%)
Sickled erythrocytes	Soms (5–29%)
Hypochromic anemia	Zelden (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Zelden (1–4%)
Heinz bodies	Niet vastgelegd
Heinz body anemia	Niet vastgelegd
Methemoglobinemia	Niet vastgelegd
Nonspherocytic hemolytic anemia	Niet vastgelegd
Target cells	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Altijd
Abnormality of the spleen	Vaak (30–79%)
Hypersplenism	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Soms (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Soms (5–29%)
Absent spleen	Soms (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Soms (5–29%)
High-output congestive heart failure	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Ischemic stroke	Soms (5–29%)
Splenic infarction	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)
Abnormal heart rate	Zelden (1–4%)
Enlarged heart	Niet vastgelegd
High blood pressure	Niet vastgelegd
Stroke	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Altijd
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Jaundice	Vaak (30–79%)
Pigment gallstones	Vaak (30–79%)
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Abnormality of the liver	Soms (5–29%)
Chronic liver inflammation	Soms (5–29%)
Decreased liver function	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Gallstones	Soms (5–29%)
Hepatic fibrosis	Soms (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal bone structure	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Vaak (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Vaak (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Vaak (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Vaak (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of iron homeostasis	Vaak (30–79%)
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)
Elevated creatinine	Soms (5–29%)
Episodic fever	Soms (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Soms (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Soms (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Soms (5–29%)
Blood in urine	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Big maxilla	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
Malar prominence	Soms (5–29%)
Retinal arterial occlusion	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretion	Soms (5–29%)
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Hypopituitarism	Soms (5–29%)
Underactive thyroid	Soms (5–29%)
Adrenal insufficiency	Zelden (1–4%)
Decreased activity of gonads	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Heel vaak (80–99%)
Bone infection	Vaak (30–79%)
Chronic infection	Soms (5–29%)
Severe infection	Soms (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic kidney disease	Vaak (30–79%)
Priapism	Soms (5–29%)
Proximal tubulopathy	Soms (5–29%)
Renal failure	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paleness	Heel vaak (80–99%)
Open skin sore	Vaak (30–79%)
Patchy darkened skin	Vaak (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bowing of the long bones	Vaak (30–79%)
Knock knees	Vaak (30–79%)
Sausage fingers	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous system	Soms (5–29%)
Irritability	Soms (5–29%)
Pressure on spinal cord	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Low blood oxygen level	Soms (5–29%)
Lung infiltrates	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pain	Heel vaak (80–99%)
Chest pain	Vaak (30–79%)
Joint pain	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Noninflammatory retina disease	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HBB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen