Ominaisuudet

Geeniin HBB yhdistetyt ominaisuudet

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää HBB-geeniin 134 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic hemolytic anemia	Aina
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Aina
Erythrocyte inclusion bodies	Aina
Increased circulating hemoglobin concentration	Aina
Increased HbA2 hemoglobin	Aina
Increased hematocrit	Aina
Increased red blood cells	Aina
Microcytic anemia	Aina
Persistence of hemoglobin F	Aina
Abnormal hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Anemia of inadequate production	Hyvin usein (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Hyvin usein (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Hyvin usein (80–99%)
Hemolytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Hypochromia	Hyvin usein (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Hyvin usein (80–99%)
Increased red blood cell count	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Hyvin usein (80–99%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Usein (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Usein (30–79%)
HbS hemoglobin	Usein (30–79%)
Hypercoagulability	Usein (30–79%)
Increased immature red blood cells	Usein (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Usein (30–79%)
Iron deficiency anemia	Usein (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Usein (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Usein (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Usein (30–79%)
Blood clot in vein	Joskus (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Joskus (5–29%)
Hyphema	Joskus (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	Joskus (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Joskus (5–29%)
Sickled erythrocytes	Joskus (5–29%)
Hypochromic anemia	Harvinainen (1–4 %)
Increased mean corpuscular volume	Harvinainen (1–4 %)
Heinz bodies	Ei kirjattu
Heinz body anemia	Ei kirjattu
Methemoglobinemia	Ei kirjattu
Nonspherocytic hemolytic anemia	Ei kirjattu
Target cells	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Hypersplenism	Usein (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Joskus (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
High-output congestive heart failure	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Ischemic stroke	Joskus (5–29%)
Splenic infarction	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Enlarged heart	Ei kirjattu
High blood pressure	Ei kirjattu
Stroke	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Jaundice	Usein (30–79%)
Pigment gallstones	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Chronic liver inflammation	Joskus (5–29%)
Decreased liver function	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Gallstones	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Joskus (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal bone structure	Usein (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Usein (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Usein (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Usein (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Usein (30–79%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of iron homeostasis	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Elevated creatinine	Joskus (5–29%)
Episodic fever	Joskus (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Joskus (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Joskus (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Joskus (5–29%)
Blood in urine	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Big maxilla	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Malar prominence	Joskus (5–29%)
Retinal arterial occlusion	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Joskus (5–29%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Hypopituitarism	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)
Adrenal insufficiency	Harvinainen (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Hyvin usein (80–99%)
Bone infection	Usein (30–79%)
Chronic infection	Joskus (5–29%)
Severe infection	Joskus (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Priapism	Joskus (5–29%)
Proximal tubulopathy	Joskus (5–29%)
Renal failure	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Hyvin usein (80–99%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Sausage fingers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Low blood oxygen level	Joskus (5–29%)
Lung infiltrates	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pain	Hyvin usein (80–99%)
Chest pain	Usein (30–79%)
Joint pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noninflammatory retina disease	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HBB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test