Merkmale

Mit HBB verknüpfte Merkmale

hemoglobin subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 134 Merkmale mit HBB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic hemolytic anemia	Immer
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Immer
Erythrocyte inclusion bodies	Immer
Increased circulating hemoglobin concentration	Immer
Increased HbA2 hemoglobin	Immer
Increased hematocrit	Immer
Increased red blood cells	Immer
Microcytic anemia	Immer
Persistence of hemoglobin F	Immer
Abnormal hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Sehr häufig (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Sehr häufig (80–99 %)
Hemolytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Hypochromia	Sehr häufig (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Sehr häufig (80–99 %)
Increased red blood cell count	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Häufig (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Häufig (30–79 %)
HbS hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Hypercoagulability	Häufig (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Häufig (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Häufig (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Häufig (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Häufig (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Häufig (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Häufig (30–79 %)
Blood clot in vein	Manchmal (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Hyphema	Manchmal (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	Manchmal (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Manchmal (5–29 %)
Sickled erythrocytes	Manchmal (5–29 %)
Hypochromic anemia	Selten (1–4 %)
Increased mean corpuscular volume	Selten (1–4 %)
Heinz bodies	Nicht erfasst
Heinz body anemia	Nicht erfasst
Methemoglobinemia	Nicht erfasst
Nonspherocytic hemolytic anemia	Nicht erfasst
Target cells	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
Abnormality of the spleen	Häufig (30–79 %)
Hypersplenism	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Ischemic stroke	Manchmal (5–29 %)
Splenic infarction	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Selten (1–4 %)
Enlarged heart	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Stroke	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Pigment gallstones	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Chronic liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Decreased liver function	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone structure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Häufig (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of iron homeostasis	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Elevated creatinine	Manchmal (5–29 %)
Episodic fever	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Manchmal (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Blood in urine	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Big maxilla	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Malar prominence	Manchmal (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Hypopituitarism	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Selten (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Bone infection	Häufig (30–79 %)
Chronic infection	Manchmal (5–29 %)
Severe infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Priapism	Manchmal (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Sausage fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)
Lung infiltrates	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Sehr häufig (80–99 %)
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HBB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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