Cechy

Cechy powiązane z HBB

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z HBB 134 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Chronic hemolytic anemia	Zawsze
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Zawsze
Erythrocyte inclusion bodies	Zawsze
Increased circulating hemoglobin concentration	Zawsze
Increased HbA2 hemoglobin	Zawsze
Increased hematocrit	Zawsze
Increased red blood cells	Zawsze
Microcytic anemia	Zawsze
Persistence of hemoglobin F	Zawsze
Abnormal hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Anemia of inadequate production	Bardzo często (80–99%)
Anisopoikilocytosis	Bardzo często (80–99%)
Decreased mean corpuscular volume	Bardzo często (80–99%)
Hemolytic anemia	Bardzo często (80–99%)
Hypochromia	Bardzo często (80–99%)
Hypochromic microcytic anemia	Bardzo często (80–99%)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Bardzo często (80–99%)
Increased red blood cell count	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Reduced hemoglobin A	Bardzo często (80–99%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Erythroid hyperplasia	Często (30–79%)
Extramedullary hematopoiesis	Często (30–79%)
HbS hemoglobin	Często (30–79%)
Hypercoagulability	Często (30–79%)
Increased immature red blood cells	Często (30–79%)
Increased number of platelets in blood	Często (30–79%)
Iron deficiency anemia	Często (30–79%)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Często (30–79%)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Często (30–79%)
Unequal size of red blood cells	Często (30–79%)
Blood clot in vein	Czasami (5–29%)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Hyphema	Czasami (5–29%)
Increased red cell osmotic resistance	Czasami (5–29%)
Increased red cell sickling tendency	Czasami (5–29%)
Sickled erythrocytes	Czasami (5–29%)
Hypochromic anemia	Rzadko (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Rzadko (1–4%)
Heinz bodies	Nie odnotowano
Heinz body anemia	Nie odnotowano
Methemoglobinemia	Nie odnotowano
Nonspherocytic hemolytic anemia	Nie odnotowano
Target cells	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze
Abnormality of the spleen	Często (30–79%)
Hypersplenism	Często (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Czasami (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
High-output congestive heart failure	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Splenic infarction	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Rzadko (1–4%)
Enlarged heart	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Stroke	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Pigment gallstones	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Chronic liver inflammation	Czasami (5–29%)
Decreased liver function	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Gallstones	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Impaired release of bile from liver	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Osteoporosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone structure	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Często (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Często (30–79%)
Death of bone due to decreased blood supply	Często (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Poorly developed skeletal musculature	Często (30–79%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of iron homeostasis	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Elevated creatinine	Czasami (5–29%)
Episodic fever	Czasami (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Czasami (5–29%)
Increased iron concentration in liver	Czasami (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Czasami (5–29%)
Blood in urine	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Big maxilla	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Malar prominence	Czasami (5–29%)
Retinal arterial occlusion	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Czasami (5–29%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Hypopituitarism	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)
Adrenal insufficiency	Rzadko (1–4%)
Decreased activity of gonads	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Bardzo często (80–99%)
Bone infection	Często (30–79%)
Chronic infection	Czasami (5–29%)
Severe infection	Czasami (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Priapism	Czasami (5–29%)
Proximal tubulopathy	Czasami (5–29%)
Renal failure	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Bardzo często (80–99%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Blue discoloration of the skin	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of the long bones	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Sausage fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Low blood oxygen level	Czasami (5–29%)
Lung infiltrates	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Bardzo często (80–99%)
Chest pain	Często (30–79%)
Joint pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Noninflammatory retina disease	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HBB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test