Özellikler

HBB ile ilişkili özellikler

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology, HBB ile ilişkili 134 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic hemolytic anemia	Her zaman
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Her zaman
Erythrocyte inclusion bodies	Her zaman
Increased circulating hemoglobin concentration	Her zaman
Increased HbA2 hemoglobin	Her zaman
Increased hematocrit	Her zaman
Increased red blood cells	Her zaman
Microcytic anemia	Her zaman
Persistence of hemoglobin F	Her zaman
Abnormal hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Anemia of inadequate production	Çok sık (%80–99)
Anisopoikilocytosis	Çok sık (%80–99)
Decreased mean corpuscular volume	Çok sık (%80–99)
Hemolytic anemia	Çok sık (%80–99)
Hypochromia	Çok sık (%80–99)
Hypochromic microcytic anemia	Çok sık (%80–99)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Çok sık (%80–99)
Increased red blood cell count	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Reduced hemoglobin A	Çok sık (%80–99)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Erythroid hyperplasia	Sık (%30–79)
Extramedullary hematopoiesis	Sık (%30–79)
HbS hemoglobin	Sık (%30–79)
Hypercoagulability	Sık (%30–79)
Increased immature red blood cells	Sık (%30–79)
Increased number of platelets in blood	Sık (%30–79)
Iron deficiency anemia	Sık (%30–79)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Sık (%30–79)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Sık (%30–79)
Unequal size of red blood cells	Sık (%30–79)
Blood clot in vein	Bazen (%5–29)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Bazen (%5–29)
Hyphema	Bazen (%5–29)
Increased red cell osmotic resistance	Bazen (%5–29)
Increased red cell sickling tendency	Bazen (%5–29)
Sickled erythrocytes	Bazen (%5–29)
Hypochromic anemia	Seyrek (%1–4)
Increased mean corpuscular volume	Seyrek (%1–4)
Heinz bodies	Kaydedilmedi
Heinz body anemia	Kaydedilmedi
Methemoglobinemia	Kaydedilmedi
Nonspherocytic hemolytic anemia	Kaydedilmedi
Target cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Her zaman
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
Hypersplenism	Sık (%30–79)
Abnormality of the cardiovascular system	Bazen (%5–29)
Abnormality of the vasculature	Bazen (%5–29)
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
High-output congestive heart failure	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Ischemic stroke	Bazen (%5–29)
Splenic infarction	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Seyrek (%1–4)
Enlarged heart	Kaydedilmedi
High blood pressure	Kaydedilmedi
Stroke	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Jaundice	Sık (%30–79)
Pigment gallstones	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Chronic liver inflammation	Bazen (%5–29)
Decreased liver function	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Gallstones	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Bazen (%5–29)
Impaired release of bile from liver	Bazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bazen (%5–29)
Hepatocellular carcinoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal bone structure	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Sık (%30–79)
Abnormally shaped skeletal	Sık (%30–79)
Death of bone due to decreased blood supply	Sık (%30–79)
Increased susceptibility to fractures	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Poorly developed skeletal musculature	Sık (%30–79)
Osteopenia	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of iron homeostasis	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Elevated creatinine	Bazen (%5–29)
Episodic fever	Bazen (%5–29)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Bazen (%5–29)
Increased iron concentration in liver	Bazen (%5–29)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Bazen (%5–29)
Blood in urine	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Big maxilla	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Malar prominence	Bazen (%5–29)
Retinal arterial occlusion	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Hypopituitarism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Seyrek (%1–4)
Decreased activity of gonads	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Çok sık (%80–99)
Bone infection	Sık (%30–79)
Chronic infection	Bazen (%5–29)
Severe infection	Bazen (%5–29)
Recurrent bacterial infections	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Priapism	Bazen (%5–29)
Proximal tubulopathy	Bazen (%5–29)
Renal failure	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Çok sık (%80–99)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Blue discoloration of the skin	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bowing of the long bones	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Sausage fingers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Low blood oxygen level	Bazen (%5–29)
Lung infiltrates	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pain	Çok sık (%80–99)
Chest pain	Sık (%30–79)
Joint pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noninflammatory retina disease	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HBB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al