Egenskaber

Egenskaber knyttet til HBB

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 134 egenskaber til HBB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic hemolytic anemia	Altid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Altid
Erythrocyte inclusion bodies	Altid
Increased circulating hemoglobin concentration	Altid
Increased HbA2 hemoglobin	Altid
Increased hematocrit	Altid
Increased red blood cells	Altid
Microcytic anemia	Altid
Persistence of hemoglobin F	Altid
Abnormal hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Meget ofte (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Meget ofte (80–99 %)
Hemolytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Hypochromia	Meget ofte (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Meget ofte (80–99 %)
Increased red blood cell count	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Meget ofte (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Ofte (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Ofte (30–79 %)
HbS hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Hypercoagulability	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Ofte (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofte (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Ofte (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Ofte (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Ofte (30–79 %)
Blood clot in vein	Nogle gange (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Hyphema	Nogle gange (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	Nogle gange (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Nogle gange (5–29 %)
Sickled erythrocytes	Nogle gange (5–29 %)
Hypochromic anemia	Sjældent (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Sjældent (1–4%)
Heinz bodies	Ikke registreret
Heinz body anemia	Ikke registreret
Methemoglobinemia	Ikke registreret
Nonspherocytic hemolytic anemia	Ikke registreret
Target cells	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
Hypersplenism	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Nogle gange (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Ischemic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Splenic infarction	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sjældent (1–4%)
Enlarged heart	Ikke registreret
High blood pressure	Ikke registreret
Stroke	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Jaundice	Ofte (30–79 %)
Pigment gallstones	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Chronic liver inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Decreased liver function	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Ofte (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Ofte (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of iron homeostasis	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Elevated creatinine	Nogle gange (5–29 %)
Episodic fever	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Nogle gange (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Nogle gange (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Nogle gange (5–29 %)
Blood in urine	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Big maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Malar prominence	Nogle gange (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Hypopituitarism	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Sjældent (1–4%)
Decreased activity of gonads	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Meget ofte (80–99 %)
Bone infection	Ofte (30–79 %)
Chronic infection	Nogle gange (5–29 %)
Severe infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Priapism	Nogle gange (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Meget ofte (80–99 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Sausage fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)
Lung infiltrates	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pain	Meget ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninflammatory retina disease	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HBB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test