Egenskaper

Egenskaper kopplade till HBB

hemoglobin subunit beta

Human Phenotype Ontology kopplar 134 egenskaper till HBB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

HBB

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic hemolytic anemia	Alltid
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration	Alltid
Erythrocyte inclusion bodies	Alltid
Increased circulating hemoglobin concentration	Alltid
Increased HbA2 hemoglobin	Alltid
Increased hematocrit	Alltid
Increased red blood cells	Alltid
Microcytic anemia	Alltid
Persistence of hemoglobin F	Alltid
Abnormal hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Anemia of inadequate production	Mycket ofta (80–99 %)
Anisopoikilocytosis	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased mean corpuscular volume	Mycket ofta (80–99 %)
Hemolytic anemia	Mycket ofta (80–99 %)
Hypochromia	Mycket ofta (80–99 %)
Hypochromic microcytic anemia	Mycket ofta (80–99 %)
Imbalanced hemoglobin synthesis	Mycket ofta (80–99 %)
Increased red blood cell count	Mycket ofta (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mycket ofta (80–99 %)
Reduced hemoglobin A	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Erythroid hyperplasia	Ofta (30–79 %)
Extramedullary hematopoiesis	Ofta (30–79 %)
HbS hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Hypercoagulability	Ofta (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofta (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Ofta (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Ofta (30–79 %)
Reduced alpha/beta synthesis ratio	Ofta (30–79 %)
Reduced beta/alpha synthesis ratio	Ofta (30–79 %)
Unequal size of red blood cells	Ofta (30–79 %)
Blood clot in vein	Ibland (5–29 %)
Drug-sensitive hemolytic anemia	Ibland (5–29 %)
Hyphema	Ibland (5–29 %)
Increased red cell osmotic resistance	Ibland (5–29 %)
Increased red cell sickling tendency	Ibland (5–29 %)
Sickled erythrocytes	Ibland (5–29 %)
Hypochromic anemia	Sällan (1–4%)
Increased mean corpuscular volume	Sällan (1–4%)
Heinz bodies	Inte registrerat
Heinz body anemia	Inte registrerat
Methemoglobinemia	Inte registrerat
Nonspherocytic hemolytic anemia	Inte registrerat
Target cells	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased spleen size	Alltid
Abnormality of the spleen	Ofta (30–79 %)
Hypersplenism	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Ibland (5–29 %)
Absent spleen	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Ibland (5–29 %)
High-output congestive heart failure	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Ischemic stroke	Ibland (5–29 %)
Splenic infarction	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart rate	Sällan (1–4%)
Enlarged heart	Inte registrerat
High blood pressure	Inte registrerat
Stroke	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Jaundice	Ofta (30–79 %)
Pigment gallstones	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Chronic liver inflammation	Ibland (5–29 %)
Decreased liver function	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Gallstones	Ibland (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Ibland (5–29 %)
Impaired release of bile from liver	Ibland (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ibland (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Ofta (30–79 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Ofta (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Poorly developed skeletal musculature	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of iron homeostasis	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)
Elevated creatinine	Ibland (5–29 %)
Episodic fever	Ibland (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ibland (5–29 %)
Increased iron concentration in liver	Ibland (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ibland (5–29 %)
Blood in urine	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Big maxilla	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Malar prominence	Ibland (5–29 %)
Retinal arterial occlusion	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased parathyroid hormone secretion	Ibland (5–29 %)
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Hypopituitarism	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Sällan (1–4%)
Decreased activity of gonads	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Mycket ofta (80–99 %)
Bone infection	Ofta (30–79 %)
Chronic infection	Ibland (5–29 %)
Severe infection	Ibland (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic kidney disease	Ofta (30–79 %)
Priapism	Ibland (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paleness	Mycket ofta (80–99 %)
Open skin sore	Ofta (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofta (30–79 %)
Blue discoloration of the skin	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bowing of the long bones	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ofta (30–79 %)
Sausage fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the nervous system	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Low blood oxygen level	Ibland (5–29 %)
Lung infiltrates	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Mycket ofta (80–99 %)
Chest pain	Ofta (30–79 %)
Joint pain	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Noninflammatory retina disease	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till HBB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test