Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q34
Koordinaatit
Kromosomi 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 87,8 kb:n alueella
Proteiini
475 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000639213.2NM_198904.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GABRG2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GABRG2-geenin sijainnin. GABRG2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 161 611 650–162 611 649.Kromosomi 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, juoste eteenpäinGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, juoste eteenpäinGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, juoste eteenpäinGABRG2GABRG2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 162 067 773–162 068 106, 334 emästäEkson 2: 162 093 828–162 093 979, 152 emästäEkson 3: 162 095 495–162 095 562, 68 emästäEkson 4: 162 097 638–162 097 858, 221 emästäEkson 5: 162 101 235–162 101 317, 83 emästäEkson 6: 162 103 889–162 104 026, 138 emästäEkson 7: 162 142 164–162 142 316, 153 emästäEkson 8: 162 149 108–162 149 313, 206 emästäEkson 9: 162 151 730–162 151 753, 24 emästäEkson 10: 162 153 093–162 155 526, 2 434 emästä123456789105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 87,8 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GABRG2

    102

    GABRG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 87,8 kb geenistä GABRG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRG2-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2-geeni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabrg2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test