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Gene

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Resumo

Localização citogenética
20q11.21
Coordenadas
Cromossoma 20: 32 983 775–33 004 433 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 20,7 kb
Proteína
379 aminoácidos
Também conhecido como
dJ726C3.1, TSARG4
Símbolos anteriores
SPAG4L
Transcrito MANE Select
ENST00000356173.8NM_080675.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como SUN5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SUN5. SUN5 e 18 genes próximos no cromossoma 20, de 32 494 104 a 33 494 103.Cromossoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32 443 059–32 585 352, fita inversaNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, fita inversaC20orf203: 32 632 183–32 743 567, fita inversaCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, fita inversaCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, fita diretaDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, fita diretaMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, fita diretaEFCAB8SUN5: 32 983 775–33 004 433, fita inversaSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, fita diretaBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, fita diretaBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, fita diretaBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, fita diretaBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, fita diretaBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, fita diretaBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, fita diretaBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, fita diretaBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, fita inversaCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, fita inversaSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, fita diretaCBFA2T2Diagrama de SUN5: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 32 983 775–32 983 949, 175 basesExão 12: 32 985 099–32 985 185, 87 basesExão 11: 32 985 736–32 985 903, 168 basesExão 10: 32 987 660–32 987 775, 116 basesExão 9: 32 989 620–32 989 698, 79 basesExão 8: 32 995 619–32 995 727, 109 basesExão 7: 32 996 324–32 996 358, 35 basesExão 6: 32 997 638–32 997 687, 50 basesExão 5: 33 000 074–33 000 135, 62 basesExão 4: 33 001 212–33 001 278, 67 basesExão 3: 33 002 587–33 002 661, 75 basesExão 2: 33 002 861–33 002 919, 59 basesExão 1: 33 004 264–33 004 433, 170 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 20,7 kb do gene; 1140 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SUN5

4

posições em SUN5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,7 kb de SUN5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SUN5: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. Gene SUN5: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sun5

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