Gen
DDB2
damage specific DNA binding protein 2
- HGNC 2718(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134574(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1643(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47.214.974–47.239.217 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 24,2 kb
- Protein
- 427 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
- MANE Select-transkript
- ENST00000256996.9NM_000107.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DDB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
DNA-reparationssygdom
- Autosomal recessiv
En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er DDB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 24,2 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DDB2
9
positioner i DDB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 24,2 kb af DDB2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til DDB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Vis 2 træk mere
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Diminished deep tendon reflex
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDB2-genet: damage specific DNA binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddb2
Dante Labs. DDB2-genet: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger