Características

Características associadas a COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 87 características a COQ2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Right hemiplegia	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frequente (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Frequente (30–79%)
Axial dystonia	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Central sleep apnea	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Postural tremor	Frequente (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Resting tremor	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado
Babinski sign	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Epilepsy	Não registado
Explosive speech	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Motor delay	Não registado
Olivopontocerebellar atrophy	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Autonomic erectile dysfunction	Frequente (30–79%)
Female orgasmic disorder	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Não registado
Glomerular sclerosis	Não registado
Loss of bladder control	Não registado
Nephrotic syndrome	Não registado
Urinary urgency	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Downbeat nystagmus	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Iris degeneration	Não registado
Rod-cone dystrophy	Não registado
Visual loss	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Camptocormia	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Não registado
Progressive muscle weakness	Não registado
Ragged-red muscle fibers	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Frequente (30–79%)
Orthostatic syncope	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Não registado
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Constipation	Frequente (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Frequente (30–79%)
Liver failure	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado
Increased lactate in body	Não registado
Recurrent myoglobinuria	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Não registado
Lack of sweating	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypergonadotropic hypogonadism	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Noisy breathing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COQ2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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