Merkmale

Mit COQ2 verknüpfte Merkmale

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 87 Merkmale mit COQ2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Diffuse cerebral atrophy	Immer
Global developmental delay	Immer
Jerking	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Right hemiplegia	Immer
Tremor	Immer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Autonomic bladder dysfunction	Häufig (30–79 %)
Axial dystonia	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Central sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Babinski sign	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Explosive speech	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Olivopontocerebellar atrophy	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer
Autonomic erectile dysfunction	Häufig (30–79 %)
Female orgasmic disorder	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Nicht erfasst
Glomerular sclerosis	Nicht erfasst
Loss of bladder control	Nicht erfasst
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst
Urinary urgency	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downbeat nystagmus	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Iris degeneration	Nicht erfasst
Rod-cone dystrophy	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Camptocormia	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Progressive muscle weakness	Nicht erfasst
Ragged-red muscle fibers	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Häufig (30–79 %)
Orthostatic syncope	Häufig (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nicht erfasst
Enlarged and thickened heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Immer
Poor swallowing	Immer
Constipation	Häufig (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Immer
High urine protein levels	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst
Recurrent myoglobinuria	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Nicht erfasst
Lack of sweating	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypergonadotropic hypogonadism	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noisy breathing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COQ2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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