Požymiai

Su COQ2 susiję požymiai

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 87 požymių su COQ2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellum	Visada
Diffuse cerebral atrophy	Visada
Global developmental delay	Visada
Jerking	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Right hemiplegia	Visada
Tremor	Visada
Abnormal autonomic nervous system physiology	Dažnai (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Dažnai (30–79%)
Axial dystonia	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Central sleep apnea	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Limb ataxia	Dažnai (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Dažnai (30–79%)
Resting tremor	Dažnai (30–79%)
Slow movements	Dažnai (30–79%)
Wide based walk	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Ataxia	Neužfiksuota
Babinski sign	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Explosive speech	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Olivopontocerebellar atrophy	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota
Specific learning disability	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal segmental glomerulosclerosis	Visada
Autonomic erectile dysfunction	Dažnai (30–79%)
Female orgasmic disorder	Dažnai (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Neužfiksuota
Glomerular sclerosis	Neužfiksuota
Loss of bladder control	Neužfiksuota
Nephrotic syndrome	Neužfiksuota
Urinary urgency	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Downbeat nystagmus	Dažnai (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota
Iris degeneration	Neužfiksuota
Rod-cone dystrophy	Neužfiksuota
Visual loss	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Rigidity	Dažnai (30–79%)
Camptocormia	Kartais (5–29%)
Muscle degeneration	Neužfiksuota
Progressive muscle weakness	Neužfiksuota
Ragged-red muscle fibers	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Dažnai (30–79%)
Orthostatic syncope	Dažnai (30–79%)
Raynaud phenomenon	Dažnai (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Neužfiksuota
Enlarged and thickened heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic vomiting	Visada
Poor swallowing	Visada
Constipation	Dažnai (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Dažnai (30–79%)
Liver failure	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Visada
High urine protein levels	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota
Increased lactate in body	Neužfiksuota
Recurrent myoglobinuria	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Neužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Neužfiksuota
Lack of sweating	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypergonadotropic hypogonadism	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Noisy breathing	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fatigue	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COQ2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test