Tratti

Tratti collegati a COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 87 tratti a COQ2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Diffuse cerebral atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Right hemiplegia	Sempre
Tremor	Sempre
Abnormal autonomic nervous system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Spesso (30–79%)
Axial dystonia	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Central sleep apnea	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Resting tremor	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Babinski sign	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Explosive speech	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Olivopontocerebellar atrophy	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Specific learning disability	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Autonomic erectile dysfunction	Spesso (30–79%)
Female orgasmic disorder	Spesso (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Non registrato
Glomerular sclerosis	Non registrato
Loss of bladder control	Non registrato
Nephrotic syndrome	Non registrato
Urinary urgency	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Downbeat nystagmus	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Iris degeneration	Non registrato
Rod-cone dystrophy	Non registrato
Visual loss	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Camptocormia	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	Non registrato
Progressive muscle weakness	Non registrato
Ragged-red muscle fibers	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Spesso (30–79%)
Orthostatic syncope	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Non registrato
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Constipation	Spesso (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Spesso (30–79%)
Liver failure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato
Increased lactate in body	Non registrato
Recurrent myoglobinuria	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cell count	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to sweat	Non registrato
Lack of sweating	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypergonadotropic hypogonadism	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Noisy breathing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COQ2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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