Tunnused

Geeniga COQ2 seotud tunnused

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COQ2 87 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellum	Alati
Diffuse cerebral atrophy	Alati
Global developmental delay	Alati
Jerking	Alati
Loss of ability to walk	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati
Right hemiplegia	Alati
Tremor	Alati
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sageli (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Sageli (30–79%)
Axial dystonia	Sageli (30–79%)
Balance impairment	Sageli (30–79%)
Central sleep apnea	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Sageli (30–79%)
Limb ataxia	Sageli (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Sageli (30–79%)
Parkinsonism	Sageli (30–79%)
Postural tremor	Sageli (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Sageli (30–79%)
Resting tremor	Sageli (30–79%)
Slow movements	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Pole registreeritud
Babinski sign	Pole registreeritud
Encephalopathy	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Explosive speech	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud
Motor delay	Pole registreeritud
Olivopontocerebellar atrophy	Pole registreeritud
Ongoing loss of nerve cells	Pole registreeritud
Specific learning disability	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Focal segmental glomerulosclerosis	Alati
Autonomic erectile dysfunction	Sageli (30–79%)
Female orgasmic disorder	Sageli (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Pole registreeritud
Glomerular sclerosis	Pole registreeritud
Loss of bladder control	Pole registreeritud
Nephrotic syndrome	Pole registreeritud
Urinary urgency	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downbeat nystagmus	Sageli (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Iris degeneration	Pole registreeritud
Rod-cone dystrophy	Pole registreeritud
Visual loss	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Rigidity	Sageli (30–79%)
Camptocormia	Mõnikord (5–29%)
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Progressive muscle weakness	Pole registreeritud
Ragged-red muscle fibers	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Sageli (30–79%)
Orthostatic syncope	Sageli (30–79%)
Raynaud phenomenon	Sageli (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Pole registreeritud
Enlarged and thickened heart muscle	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic vomiting	Alati
Poor swallowing	Alati
Constipation	Sageli (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Sageli (30–79%)
Liver failure	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Alati
High urine protein levels	Alati
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud
Increased lactate in body	Pole registreeritud
Recurrent myoglobinuria	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood cell count	Pole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweat	Pole registreeritud
Lack of sweating	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypergonadotropic hypogonadism	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Noisy breathing	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COQ2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test