Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 87 χαρακτηριστικά με το COQ2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Diffuse cerebral atrophy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Jerking	Πάντα
Loss of ability to walk	Πάντα
Repeated seizures without recovery between them	Πάντα
Right hemiplegia	Πάντα
Tremor	Πάντα
Abnormal autonomic nervous system physiology	Συχνά (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Συχνά (30–79%)
Axial dystonia	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Central sleep apnea	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Limb ataxia	Συχνά (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Συχνά (30–79%)
Parkinsonism	Συχνά (30–79%)
Postural tremor	Συχνά (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Συχνά (30–79%)
Resting tremor	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Epilepsy	Δεν έχει καταγραφεί
Explosive speech	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Olivopontocerebellar atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Ongoing loss of nerve cells	Δεν έχει καταγραφεί
Specific learning disability	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Focal segmental glomerulosclerosis	Πάντα
Autonomic erectile dysfunction	Συχνά (30–79%)
Female orgasmic disorder	Συχνά (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Δεν έχει καταγραφεί
Glomerular sclerosis	Δεν έχει καταγραφεί
Loss of bladder control	Δεν έχει καταγραφεί
Nephrotic syndrome	Δεν έχει καταγραφεί
Urinary urgency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Downbeat nystagmus	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Iris degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Rod-cone dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Visual loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)
Camptocormia	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Ragged-red muscle fibers	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Συχνά (30–79%)
Orthostatic syncope	Συχνά (30–79%)
Raynaud phenomenon	Συχνά (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged and thickened heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic vomiting	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Constipation	Συχνά (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Συχνά (30–79%)
Liver failure	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Πάντα
High urine protein levels	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί
Increased lactate in body	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent myoglobinuria	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood cell count	Δεν έχει καταγραφεί
Low number of red blood cells or hemoglobin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to sweat	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of sweating	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypergonadotropic hypogonadism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Noisy breathing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COQ2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας