Egenskaber

Egenskaber knyttet til COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 87 egenskaber til COQ2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Diffuse cerebral atrophy	Altid
Global developmental delay	Altid
Jerking	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Right hemiplegia	Altid
Tremor	Altid
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autonomic bladder dysfunction	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Central sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Ikke registreret
Babinski sign	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Explosive speech	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Olivopontocerebellar atrophy	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal segmental glomerulosclerosis	Altid
Autonomic erectile dysfunction	Ofte (30–79 %)
Female orgasmic disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ikke registreret
Glomerular sclerosis	Ikke registreret
Loss of bladder control	Ikke registreret
Nephrotic syndrome	Ikke registreret
Urinary urgency	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downbeat nystagmus	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Iris degeneration	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret
Visual loss	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Ikke registreret
Progressive muscle weakness	Ikke registreret
Ragged-red muscle fibers	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Ofte (30–79 %)
Orthostatic syncope	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ikke registreret
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Altid
Poor swallowing	Altid
Constipation	Ofte (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Altid
High urine protein levels	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret
Increased lactate in body	Ikke registreret
Recurrent myoglobinuria	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cell count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Ikke registreret
Lack of sweating	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COQ2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test