Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 87 kenmerken aan COQ2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Diffuse cerebral atrophy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Jerking	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Right hemiplegia	Altijd
Tremor	Altijd
Abnormal autonomic nervous system physiology	Vaak (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Vaak (30–79%)
Axial dystonia	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Central sleep apnea	Vaak (30–79%)
Depression	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Vaak (30–79%)
Resting tremor	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Ataxia	Niet vastgelegd
Babinski sign	Niet vastgelegd
Encephalopathy	Niet vastgelegd
Epilepsy	Niet vastgelegd
Explosive speech	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd
Olivopontocerebellar atrophy	Niet vastgelegd
Ongoing loss of nerve cells	Niet vastgelegd
Specific learning disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Focal segmental glomerulosclerosis	Altijd
Autonomic erectile dysfunction	Vaak (30–79%)
Female orgasmic disorder	Vaak (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Niet vastgelegd
Glomerular sclerosis	Niet vastgelegd
Loss of bladder control	Niet vastgelegd
Nephrotic syndrome	Niet vastgelegd
Urinary urgency	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Downbeat nystagmus	Vaak (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Iris degeneration	Niet vastgelegd
Rod-cone dystrophy	Niet vastgelegd
Visual loss	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Rigidity	Vaak (30–79%)
Camptocormia	Soms (5–29%)
Muscle degeneration	Niet vastgelegd
Progressive muscle weakness	Niet vastgelegd
Ragged-red muscle fibers	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Vaak (30–79%)
Orthostatic syncope	Vaak (30–79%)
Raynaud phenomenon	Vaak (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Niet vastgelegd
Enlarged and thickened heart muscle	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Episodic vomiting	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Constipation	Vaak (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Vaak (30–79%)
Liver failure	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Altijd
High urine protein levels	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Niet vastgelegd
Increased lactate in body	Niet vastgelegd
Recurrent myoglobinuria	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood cell count	Niet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweat	Niet vastgelegd
Lack of sweating	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypergonadotropic hypogonadism	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Noisy breathing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COQ2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen