Özellikler

COQ2 ile ilişkili özellikler

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology, COQ2 ile ilişkili 87 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Diffuse cerebral atrophy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Jerking	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Repeated seizures without recovery between them	Her zaman
Right hemiplegia	Her zaman
Tremor	Her zaman
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sık (%30–79)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Abnormal rapid eye movement sleep	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Autonomic bladder dysfunction	Sık (%30–79)
Axial dystonia	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Central sleep apnea	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Orofacial dyskinesia	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Progressive cerebellar ataxia	Sık (%30–79)
Resting tremor	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi
Babinski sign	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Explosive speech	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Olivopontocerebellar atrophy	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Specific learning disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal segmental glomerulosclerosis	Her zaman
Autonomic erectile dysfunction	Sık (%30–79)
Female orgasmic disorder	Sık (%30–79)
Difficulty getting a full erection	Kaydedilmedi
Glomerular sclerosis	Kaydedilmedi
Loss of bladder control	Kaydedilmedi
Nephrotic syndrome	Kaydedilmedi
Urinary urgency	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Downbeat nystagmus	Sık (%30–79)
Gaze-evoked nystagmus	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Iris degeneration	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi
Visual loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Frequent falls	Sık (%30–79)
Rigidity	Sık (%30–79)
Camptocormia	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Progressive muscle weakness	Kaydedilmedi
Ragged-red muscle fibers	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Sık (%30–79)
Orthostatic syncope	Sık (%30–79)
Raynaud phenomenon	Sık (%30–79)
Decrease in blood pressure upon standing up	Kaydedilmedi
Enlarged and thickened heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic vomiting	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Constipation	Sık (%30–79)
Neuromuscular dysphagia	Sık (%30–79)
Liver failure	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi
Recurrent myoglobinuria	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Kaydedilmedi
Lack of sweating	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypergonadotropic hypogonadism	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noisy breathing	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COQ2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al