Cechy

Cechy powiązane z COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z COQ2 87 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Diffuse cerebral atrophy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Jerking	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Right hemiplegia	Zawsze
Tremor	Zawsze
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Często (30–79%)
Axial dystonia	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Central sleep apnea	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano
Babinski sign	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Explosive speech	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Olivopontocerebellar atrophy	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Zawsze
Autonomic erectile dysfunction	Często (30–79%)
Female orgasmic disorder	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Nie odnotowano
Glomerular sclerosis	Nie odnotowano
Loss of bladder control	Nie odnotowano
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano
Urinary urgency	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Downbeat nystagmus	Często (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Iris degeneration	Nie odnotowano
Rod-cone dystrophy	Nie odnotowano
Visual loss	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Frequent falls	Często (30–79%)
Rigidity	Często (30–79%)
Camptocormia	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Progressive muscle weakness	Nie odnotowano
Ragged-red muscle fibers	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Często (30–79%)
Orthostatic syncope	Często (30–79%)
Raynaud phenomenon	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nie odnotowano
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Episodic vomiting	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Constipation	Często (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Często (30–79%)
Liver failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano
Increased lactate in body	Nie odnotowano
Recurrent myoglobinuria	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Nie odnotowano
Lack of sweating	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Noisy breathing	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COQ2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test