Rysy

Rysy spojené s COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s COQ2 87 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellum	Vždy
Diffuse cerebral atrophy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Jerking	Vždy
Loss of ability to walk	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Right hemiplegia	Vždy
Tremor	Vždy
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Autonomic bladder dysfunction	Často (30–79 %)
Axial dystonia	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Central sleep apnea	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Často (30–79 %)
Resting tremor	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Babinski sign	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Explosive speech	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Olivopontocerebellar atrophy	Nezaznamenáno
Ongoing loss of nerve cells	Nezaznamenáno
Specific learning disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Vždy
Autonomic erectile dysfunction	Často (30–79 %)
Female orgasmic disorder	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Nezaznamenáno
Glomerular sclerosis	Nezaznamenáno
Loss of bladder control	Nezaznamenáno
Nephrotic syndrome	Nezaznamenáno
Urinary urgency	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Downbeat nystagmus	Často (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Iris degeneration	Nezaznamenáno
Rod-cone dystrophy	Nezaznamenáno
Visual loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Frequent falls	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Camptocormia	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Progressive muscle weakness	Nezaznamenáno
Ragged-red muscle fibers	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Často (30–79 %)
Orthostatic syncope	Často (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nezaznamenáno
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic vomiting	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Constipation	Často (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Často (30–79 %)
Liver failure	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno
Increased lactate in body	Nezaznamenáno
Recurrent myoglobinuria	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Nezaznamenáno
Lack of sweating	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Noisy breathing	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COQ2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test