Ominaisuudet

Geeniin COQ2 yhdistetyt ominaisuudet

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää COQ2-geeniin 87 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Diffuse cerebral atrophy	Aina
Global developmental delay	Aina
Jerking	Aina
Loss of ability to walk	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Right hemiplegia	Aina
Tremor	Aina
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Usein (30–79%)
Axial dystonia	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Central sleep apnea	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Usein (30–79%)
Resting tremor	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Wide based walk	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Ataxia	Ei kirjattu
Babinski sign	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Explosive speech	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Olivopontocerebellar atrophy	Ei kirjattu
Ongoing loss of nerve cells	Ei kirjattu
Specific learning disability	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal segmental glomerulosclerosis	Aina
Autonomic erectile dysfunction	Usein (30–79%)
Female orgasmic disorder	Usein (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Ei kirjattu
Glomerular sclerosis	Ei kirjattu
Loss of bladder control	Ei kirjattu
Nephrotic syndrome	Ei kirjattu
Urinary urgency	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downbeat nystagmus	Usein (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Iris degeneration	Ei kirjattu
Rod-cone dystrophy	Ei kirjattu
Visual loss	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Frequent falls	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Camptocormia	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Progressive muscle weakness	Ei kirjattu
Ragged-red muscle fibers	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Usein (30–79%)
Orthostatic syncope	Usein (30–79%)
Raynaud phenomenon	Usein (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ei kirjattu
Enlarged and thickened heart muscle	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Aina
Poor swallowing	Aina
Constipation	Usein (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Usein (30–79%)
Liver failure	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Aina
High urine protein levels	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu
Increased lactate in body	Ei kirjattu
Recurrent myoglobinuria	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to sweat	Ei kirjattu
Lack of sweating	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypergonadotropic hypogonadism	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noisy breathing	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COQ2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test