Trăsături

Trăsături asociate cu COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 87 trăsături cu COQ2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Diffuse cerebral atrophy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Right hemiplegia	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Abnormal autonomic nervous system physiology	Des (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	Des (30–79%)
Axial dystonia	Des (30–79%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Central sleep apnea	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Des (30–79%)
Resting tremor	Des (30–79%)
Slow movements	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat
Babinski sign	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Explosive speech	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat
Olivopontocerebellar atrophy	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat
Specific learning disability	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal segmental glomerulosclerosis	Întotdeauna
Autonomic erectile dysfunction	Des (30–79%)
Female orgasmic disorder	Des (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Neînregistrat
Glomerular sclerosis	Neînregistrat
Loss of bladder control	Neînregistrat
Nephrotic syndrome	Neînregistrat
Urinary urgency	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downbeat nystagmus	Des (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Iris degeneration	Neînregistrat
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat
Visual loss	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Frequent falls	Des (30–79%)
Rigidity	Des (30–79%)
Camptocormia	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Neînregistrat
Progressive muscle weakness	Neînregistrat
Ragged-red muscle fibers	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Des (30–79%)
Orthostatic syncope	Des (30–79%)
Raynaud phenomenon	Des (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Neînregistrat
Enlarged and thickened heart muscle	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic vomiting	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Constipation	Des (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Des (30–79%)
Liver failure	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Întotdeauna
High urine protein levels	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat
Increased lactate in body	Neînregistrat
Recurrent myoglobinuria	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood cell count	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to sweat	Neînregistrat
Lack of sweating	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypergonadotropic hypogonadism	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noisy breathing	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COQ2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu