Caractéristiques

Caractéristiques liées à COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 87 caractéristiques à COQ2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebellum	Toujours
Diffuse cerebral atrophy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Jerking	Toujours
Loss of ability to walk	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Right hemiplegia	Toujours
Tremor	Toujours
Abnormal autonomic nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Autonomic bladder dysfunction	Souvent (30–79 %)
Axial dystonia	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Central sleep apnea	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Postural tremor	Souvent (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Souvent (30–79 %)
Resting tremor	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé
Babinski sign	Non signalé
Encephalopathy	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Explosive speech	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Olivopontocerebellar atrophy	Non signalé
Ongoing loss of nerve cells	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal segmental glomerulosclerosis	Toujours
Autonomic erectile dysfunction	Souvent (30–79 %)
Female orgasmic disorder	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Non signalé
Glomerular sclerosis	Non signalé
Loss of bladder control	Non signalé
Nephrotic syndrome	Non signalé
Urinary urgency	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downbeat nystagmus	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Iris degeneration	Non signalé
Rod-cone dystrophy	Non signalé
Visual loss	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Camptocormia	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Non signalé
Progressive muscle weakness	Non signalé
Ragged-red muscle fibers	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Souvent (30–79 %)
Orthostatic syncope	Souvent (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Non signalé
Enlarged and thickened heart muscle	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic vomiting	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Constipation	Souvent (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Souvent (30–79 %)
Liver failure	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé
Increased lactate in body	Non signalé
Recurrent myoglobinuria	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Non signalé
Lack of sweating	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypergonadotropic hypogonadism	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noisy breathing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COQ2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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