Rasgos

Rasgos asociados a COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 87 rasgos a COQ2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellum	Siempre
Diffuse cerebral atrophy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Jerking	Siempre
Loss of ability to walk	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Right hemiplegia	Siempre
Tremor	Siempre
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Autonomic bladder dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Axial dystonia	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Central sleep apnea	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Frecuente (30–79 %)
Resting tremor	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Ataxia	No registrado
Babinski sign	No registrado
Encephalopathy	No registrado
Epilepsy	No registrado
Explosive speech	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Motor delay	No registrado
Olivopontocerebellar atrophy	No registrado
Ongoing loss of nerve cells	No registrado
Specific learning disability	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Focal segmental glomerulosclerosis	Siempre
Autonomic erectile dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Female orgasmic disorder	Frecuente (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	No registrado
Glomerular sclerosis	No registrado
Loss of bladder control	No registrado
Nephrotic syndrome	No registrado
Urinary urgency	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Downbeat nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado
Iris degeneration	No registrado
Rod-cone dystrophy	No registrado
Visual loss	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Camptocormia	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	No registrado
Progressive muscle weakness	No registrado
Ragged-red muscle fibers	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Orthostatic syncope	Frecuente (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Frecuente (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	No registrado
Enlarged and thickened heart muscle	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic vomiting	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Liver failure	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Siempre
High urine protein levels	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	No registrado
Increased lactate in body	No registrado
Recurrent myoglobinuria	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood cell count	No registrado
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to sweat	No registrado
Lack of sweating	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypergonadotropic hypogonadism	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noisy breathing	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COQ2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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