특성

COQ2 연관 특성

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 COQ2에 연결하는 특성은 87개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Degeneration of cerebellum	항상
Diffuse cerebral atrophy	항상
Global developmental delay	항상
Jerking	항상
Loss of ability to walk	항상
Repeated seizures without recovery between them	항상
Right hemiplegia	항상
Tremor	항상
Abnormal autonomic nervous system physiology	자주 (30–79%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	자주 (30–79%)
Abnormal rapid eye movement sleep	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Autonomic bladder dysfunction	자주 (30–79%)
Axial dystonia	자주 (30–79%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Central sleep apnea	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Limb ataxia	자주 (30–79%)
Orofacial dyskinesia	자주 (30–79%)
Parkinsonism	자주 (30–79%)
Postural tremor	자주 (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	자주 (30–79%)
Resting tremor	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Ataxia	기록되지 않음
Babinski sign	기록되지 않음
Encephalopathy	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Explosive speech	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Olivopontocerebellar atrophy	기록되지 않음
Ongoing loss of nerve cells	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Focal segmental glomerulosclerosis	항상
Autonomic erectile dysfunction	자주 (30–79%)
Female orgasmic disorder	자주 (30–79%)
Difficulty getting a full erection	기록되지 않음
Glomerular sclerosis	기록되지 않음
Loss of bladder control	기록되지 않음
Nephrotic syndrome	기록되지 않음
Urinary urgency	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Downbeat nystagmus	자주 (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Iris degeneration	기록되지 않음
Rod-cone dystrophy	기록되지 않음
Visual loss	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Frequent falls	자주 (30–79%)
Rigidity	자주 (30–79%)
Camptocormia	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	기록되지 않음
Progressive muscle weakness	기록되지 않음
Ragged-red muscle fibers	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	자주 (30–79%)
Orthostatic syncope	자주 (30–79%)
Raynaud phenomenon	자주 (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	기록되지 않음
Enlarged and thickened heart muscle	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Episodic vomiting	항상
Poor swallowing	항상
Constipation	자주 (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	자주 (30–79%)
Liver failure	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	항상
High urine protein levels	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	기록되지 않음
Increased lactate in body	기록되지 않음
Recurrent myoglobinuria	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low blood cell count	기록되지 않음
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to sweat	기록되지 않음
Lack of sweating	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Hypergonadotropic hypogonadism	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Noisy breathing	자주 (30–79%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COQ2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기