Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 87 kjennetegn til COQ2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

COQ2

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Diffuse cerebral atrophy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Jerking	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Right hemiplegia	Alltid
Tremor	Alltid
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autonomic bladder dysfunction	Ofte (30–79 %)
Axial dystonia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Central sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Ikke registrert
Babinski sign	Ikke registrert
Encephalopathy	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Explosive speech	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Olivopontocerebellar atrophy	Ikke registrert
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal segmental glomerulosclerosis	Alltid
Autonomic erectile dysfunction	Ofte (30–79 %)
Female orgasmic disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Ikke registrert
Glomerular sclerosis	Ikke registrert
Loss of bladder control	Ikke registrert
Nephrotic syndrome	Ikke registrert
Urinary urgency	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downbeat nystagmus	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Iris degeneration	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert
Visual loss	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Camptocormia	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Ikke registrert
Progressive muscle weakness	Ikke registrert
Ragged-red muscle fibers	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Ofte (30–79 %)
Orthostatic syncope	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ikke registrert
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic vomiting	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Constipation	Ofte (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Liver failure	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased level of coenzyme Q10 in skeletal muscle	Alltid
High urine protein levels	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert
Recurrent myoglobinuria	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Ikke registrert
Lack of sweating	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COQ2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test